Kekemeliğin Genetik Kökeninde Çığır Açan Buluş
Kekemeliğin yetişkinlikte de devam etmesiyle bağlantılı gen ortaya çıkarıldı
Melbourne Üniversitesi araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir çalışma, yetişkinlikte kekeleyen bazı kişilerde yeni bir gen yolu ile yapısal beyin anomalileri arasında bir bağlantı keşfetti ve kalıcı gelişimsel kekemeliğin anlaşılmasını geliştirmek için umut verici araştırma yolları açtı.
Brain dergisinde yayımlanan araştırmada, araştırmacılar dört kuşak Avustralyalı bir ailenin 13’ü kekeme olan 27 üyesini inceledi.
Kekemelik, dünya genelinde çocukların yaklaşık %5’ini ve yetişkinlerin %1’ini etkileyen bir konuşma bozukluğudur. Çocukluk çağındaki kekemelik vakalarının üçte ikisinden fazlasında, kekemelik terapi ile düzelmektedir. Ancak, burada incelenen ailedeki çoğu birey gibi ciddi vakalarda, bozukluk yetişkinlikte de devam edebilir.
Daha önceki ikiz çalışmalarında da gösterildiği gibi kekemelik yaygın olarak kalıtsal olmasına rağmen, daha önce kekemelikte sadece dört genin rolü olduğu tespit edilmiştir.
Profesör Michael Hildebrand ve Profesör Angela Morgan, 18 kurumdan uluslararası araştırmacıların oluşturduğu büyük bir ekibe liderlik ederek, PPID adı verilen beşinci bir genin şiddetli gelişimsel kekemelikte rol oynadığını ortaya koydu ve bozukluğa yeni bir ‘şaperon yolu’ bağladı.
Şaperonlar, işlevlerini tamamlayabilmeleri için diğer proteinleri bir hücrenin doğru kısmına taşıyan proteinlerdir. Araştırmacılar, hasarlı genin beyin gelişimi sırasında proteinlerin hareketini ve işlevini değiştirerek kalıcı kekemeliğe neden olan sinirsel değişiklikleri tetikleyeceğinden şüpheleniyor.
Bununla tutarlı olarak, aynı gen kusuruyla oluşturulan bir fare modeli, kekemeliği olan aile üyelerininkine benzer beyin bölgelerinde yapısal değişiklikler geliştirdi.
Genetikçi Profesör Hildebrand, “Kekemelikle genetik bir bağlantı olduğunu bir süredir biliyoruz, ancak bu çalışma, yapısal beyin anomalilerini gelişimsel kekemelikle ilişkilendiren ilk çalışma olması bakımından yeni bir çalışma” dedi.
“Bu bulgular, kekeleyen bazı kişiler için genetik tanı protokolünün beyin görüntüleme çalışmalarını içerecek şekilde değiştirilmesini desteklemektedir.
“Bu bulgular, aileden geçen genetik değişikliklerin beyin gelişimini değiştirerek kekemeliğin altında yatan yapısal anomalilere yol açabileceğini göstermesi açısından önemlidir.”
Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü’nden (MCRI) bir konuşma patoloğu olan Profesör Angela Morgan, çalışmanın konuşma bozukluğu için genetik yatkınlığı anlamada bir yol kat ettiğini söyledi.
“Kekemelik söz konusu olduğunda çevresel ve genetik faktörlerin rol oynadığını biliyoruz” dedi.
“Ancak bu çalışma aynı zamanda bu yeni şaperon yolu ve ilgili yollar hakkında daha fazla araştırma yapılmasını sağlayarak, kalıcı gelişimsel kekemeliğin genetik mimarisi hakkındaki anlayışımızı geliştiriyor.”
Derleyen: Deniz KAFKAS
Kaynak: Kekemeliğin Genetik Kökeninde Çığır Açan Buluş
Lösemiye Karşı Yeni Mücadele: Bilim İnsanları, Kanser Hücrelerinin Savunmasız Noktasını Keşfetti