Tarih Öncesi Dönemdeki İlk Turner Sendromlu İnsan: DNA’nın Sırları Çözülüyor
Oxford Üniversitesi, York Üniversitesi ve Oxford Arkeoloji ile birlikte çalışan Francis Crick Enstitüsü araştırmacıları, antik genomlardaki kromozom sayısını daha hassas bir şekilde ölçmek için yeni bir teknik geliştirerek, bunu yaklaşık 2.500 yıl önce yaşamış olan mozaik Turner sendromlu (iki [XX] yerine bir X kromozomu ile karakterize edilen) ilk tarih öncesi insanı tanımlamak için kullandılar.
Communications Biology’de yayınlanan araştırmaları kapsamında, Erken Ortaçağ Dönemi’nde Jacob sendromlu (fazladan bir Y kromozomu-XYY ile karakterize edilen) bilinen en eski kişiyi, çeşitli zaman dilimlerinde Klinefelter sendromlu (fazladan bir X kromozomu-XXY ile karakterize edilen) üç kişiyi ve Demir Çağı’ndan Down Sendromlu bir bebeği de tespit ettiler.
İnsan vücudundaki çoğu hücrede kromozom adı verilen 23 çift DNA molekülü bulunur ve cinsel gelişimde farklılıklar olsa da cinsiyet kromozomları tipik olarak XX (kadın) veya XY (erkek) şeklindedir. Anöploidi, bir kişinin hücrelerinde fazladan veya eksik bir kromozom olduğunda ortaya çıkar. Bu durum cinsiyet kromozomlarında meydana gelirse, ergenlik döneminde gelişimde gecikme veya boyda değişiklik gibi bazı farklılıklar görülebilir.
Eski DNA örnekleri zaman içinde aşınabilir ve diğer eski örneklerden veya onları kullanan insanlardan gelen DNA ile kirlenebilir. Bu da cinsiyet kromozomlarının sayısındaki farklılıkların doğru bir şekilde tespit edilmesini zorlaştırır.
Crick’teki ekip, cinsiyet kromozomlarında daha fazla varyasyon tespit etmeyi amaçlayan bir hesaplama yöntemi geliştirdi. Cinsiyet kromozomları için, X ve Y kromozomlarının kopya sayısını saymayı ve sonucu öngörülen bir taban çizgisiyle (görmeyi beklediğiniz şey) karşılaştırmayı içerir.
Ekip, Britanya tarihi boyunca Bin Antik Britanya Genomu projesinin bir parçası olarak toplanan geniş bir veri kümesinden antik DNA’yı analiz etmek için yeni yöntemi kullandı ve Somerset, Yorkshire, Oxford ve Lincoln’deki (iki site) beş sitede anöploidili altı birey tespit etti. Bireyler, Demir Çağı’ndan (2.500 yıl önce) Ortaçağ Sonrası Dönem’e (yaklaşık 250 yıl önce) kadar çeşitli zaman dilimlerinde yaşamışlardır.
XX veya XY kategorilerinin dışında kalan cinsiyet kromozomlarına sahip beş kişi tespit ettiler. Hepsi de toplumlarının geleneklerine göre gömülmüştü, ancak yanlarında yaşamlarına daha fazla ışık tutacak herhangi bir eşya bulunmadı.
Klinefelter sendromlu üç kişi çok farklı zaman dilimlerinde yaşamış olsalar da bazı benzerlikleri paylaşıyorlardı: Hepsi ortalamadan biraz daha uzundu ve ergenlik döneminde gecikmiş gelişim belirtileri gösteriyorlardı.
Araştırma ekibi, kemiklerdeki ayrıntıları inceleyerek, Turner sendromlu bireyin tahmini yaşı 18-22 olmasına rağmen ergenlik dönemine girmiş ve adet görmeye başlamış olma ihtimalinin düşük olduğunu görebildi. Sendromlarının mozaik olduğu gösterildi; bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası, bazılarında ise iki kopyası vardı.
Crick’teki Antik Genomik Laboratuvarı’nda doktora öğrencisi ve çalışmanın ilk yazarı olan Kakia Anastasiadou şunları söyledi: “Cinsiyet kromozomlarını hassas bir şekilde ölçerek, 2.500 yıl önce Turner sendromunun ilk tarih öncesi kanıtını ve yaklaşık 1.200 yıl önce Jacob sendromunun bilinen en erken vakasını gösterebildik. Eşyalarıyla birlikte ya da sıra dışı mezarlarda bulunmadıkları için bu bireylerin nasıl yaşadıklarına ve toplumlarıyla nasıl etkileşime girdiklerine dair tam bir resim görmek zor, ancak cinsiyet kimliği algılarının zaman içinde nasıl geliştiğine dair bir fikir verebilir.”
Crick’teki Antik Genomik Laboratuvarı Grup Lideri Pontus Skoglund ise şunları söyledi: “Yöntemimiz aynı zamanda birçok durumda DNA kontaminasyonunu sınıflandırabiliyor ve tamamlanmamış antik DNA’yı analiz etmeye yardımcı olabiliyor, bu nedenle analiz edilmesi zor olan arkeolojik kalıntılara uygulanabilir.
“Bu verilerin gömü bağlamı ve eşyalarla birleştirilmesi, geçmiş toplumlarda cinsiyet, toplumsal cinsiyet ve çeşitliliğin nasıl algılandığına dair tarihsel bir bakış açısı sağlayabilir. Antik DNA verilerinin ortak kaynağı büyümeye devam ettikçe bu tür bir yaklaşımın uygulanacağını umuyorum.”
Ekip Oxford Üniversitesi’nde Wells ve Mendip Müzesi, York Üniversitesi, Bradford Üniversitesi, Oxford Arkeoloji, York Osteoarkeoloji ve Network Arkeoloji’den arkeologlarla birlikte çalıştı.
Oxford Üniversitesi’nde Bilimsel ve Tarih Öncesi Arkeoloji Profesörü Rick Schulting, “Bu çalışmanın sonuçları, antik DNA analizinde kaydedilen ilerlemeler olmadan imkansız olacak şekilde ikili kategorilerin ötesine geçerek geçmişte cinsiyetin incelenmesi için heyecan verici yeni olanaklar sunuyor” dedi.
Derleyen: Deniz KAFKAS
Kaynak: Tarih Öncesi Dönemdeki İlk Turner Sendromlu İnsan: DNA’nın Sırları Çözülüyor
Bilim İnsanları Daçya’daki Sfenksin Üzerindeki Mistik Yazıtın Gizemini Çözdü