Her Türlü Kansere Karşı Koruma Sağlayan Bir Gen Mutasyonu Bulundu
Bilim insanları kansere genetik bir yatkınlık olduğunu uzun zamandır biliyorlardı. Ancak mutasyonu her tür kansere karşı koruma sağlayan özel bir genin var olduğu gerçeği gerçek bir keşiftir. Bu nadir mutasyonun taşıyıcıları için sadece mutlu olabilir ve diğer herkesi nasıl koruyacağımızı düşünebiliriz.
Bilim insanları kanser riskiyle ilişkili nadir varyantlara sahip altı yeni gen keşfettiler. Bilim insanları, farklı kanser türlerinin riskini artıran 4 gen mutasyonu ve bu riski azaltan 2 gen mutasyonu buldu.
Dahası, mutasyonlardan biri herhangi bir kansere yakalanma riskini azaltıyor.
Kanserler genellikle, kansere yakalanma riskini önemli ölçüde artıran nadir gen varyantlarıyla doğan kişilerde ortaya çıkar. Örneğin BRCA1- ve BRCA2 genlerindeki bu tür tehlikeli mutasyonların keşfi, meme kanserinin erken teşhisinin iyileştirilmesine ve hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine yol açmıştır. Bu da nihayetinde kanser yükünü azaltmış ve bu mutasyonların taşıyıcıları için prognozu iyileştirmiştir.
Meme kanserinin öngörülmesinde elde edilen büyük başarının ardından, birçok araştırma grubu mutasyonlar ve farklı kanserlere yakalanma riski arasında yeni ilişkiler bulmaya odaklanmıştır. Yeni bir makale bu yönde büyük bir başarı elde etti.
Çalışmada bilim insanları, 130.991 kanser hastası ve kontrol grubunun bir parçası olan 733.486 sağlıklı insan dahil olmak üzere Avrupa kökenli insanlardan elde edilen üç büyük genetik veri kümesini analiz etti.
Araştırmacılar 22 farklı kanser için gen yüklü ilişkilendirme analizleri yaparak kanser riskiyle ilişkili dört yeni gen buldular: prostat kanseri için BIK, kolorektal kanser için ATG1, tiroid kanseri için TG ve akciğer kanseri ve kutanöz melanom için CMTR2.
Bulunan varyantların neden olduğu kanser riskindeki göreceli artış önemliydi (%90-295), ancak çalışma tasarımının yaşam boyu mutlak kanser riskini doğru bir şekilde değerlendirmediği unutulmamalıdır.
İyi haber
Araştırmacılar ilk kez, kansere yakalanma riskinin azalmasıyla ilişkili gen mutasyonlarını tespit etti. Özellikle, AURKB mutasyonunun her tür kansere karşı koruma sağladığı ve PPP1R15A gen mutasyonunun meme kanseri gelişme riskinde %53 azalma ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Bu, PPP1R15A’nın “kapatılmasının” meme kanseri için terapötik bir seçenek olabileceğini düşündürmektedir.
Çalışma, daha etkili tarama ve tedavi stratejilerinin oluşturulmasına yol açabilecek kansere yatkınlıkla ilişkili biyolojik mekanizmalar hakkında yeni bilgiler sağlamıştır.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: Her Türlü Kansere Karşı Koruma Sağlayan Bir Gen Mutasyonu Bulundu
Beyin Gelişimindeki Genetik Kusurlar Doğumdan Önce Düzeltilebilir