Genetikçiler Bir Kişinin 3 Saat Uyumasını Sağlayan Mutasyonları Belirledi
Çoğu insan normal şekilde işlev görebilmek için her gece yaklaşık 8 saat uykuya ihtiyaç duyar, ancak nadir görülen bir genetik varyasyon bazı insanların sadece üç saatte normal bir gece uykusu almasını sağlar.
Bilim insanları, insanların uyku ihtiyacını sınırlandırmaya katkıda bulunan genetik bir mutasyon tespit etti.
Uykusuzluğun ve kronik uyku yoksunluğunun vücudumuz için çok zararlı olduğunu kesin olarak gösteren birçok çalışma var. Ancak bazen uykusuzluğun faydalı olduğunu gösteren çalışmalar da var. Örneğin, uykusuz bir gece sizi depresyondan çıkarabilir.
Doğru, sonrasında yine de iyi bir gece uykusu çekmeniz gerekiyor ve iyileşme kısa sürüyor. Ancak bu aynı zamanda uyku hakkında ne kadar az şey bildiğimizi de göstermektedir.
Çoğu insan düzgün çalışabilmek için her gece yaklaşık sekiz saat uykuya ihtiyaç duyar, ancak nadir görülen bir genetik varyasyon bazı insanların üç saat gibi kısa bir sürede normal bir gece uykusu almasını sağlar.
Bilim insanları, insanların uyku ihtiyacını sınırlandırmaya katkıda bulunan genetik bir mutasyon tespit etti.
Nörobiyolog ve genetikçi olan Ying-Huei Fu, doğal olarak üç ila altı saat uyuyan ve hiçbir olumsuz etkisi olmayan insanlardaki genetik değişiklikleri anlamanın uyku bozuklukları için tedavi geliştirmeye yardımcı olabileceğini söylüyor.
“Uykuya daldığımızda vücudumuz çalışmaya devam ediyor, kendini temizliyor ve hasarı onarıyor. Bu nadir bireylerde, biz uyurken vücudumuzun yerine getirdiği tüm temel işlevler muhtemelen bizden çok daha yoğun bir şekilde yerine getiriliyor” diyor .
2000’li yıllarda Fu ve meslektaşlarına her gece 6 saatten az uyuyan bir anne ve kızı başvurdu. Genomlarını analiz ettikten sonra ekip, bir kişinin sirkadiyen ritmini düzenlemeye yardımcı olan bir gende nadir bir mutasyon tespit etti; bu, uyku-uyanıklık döngümüzden sorumlu iç saatimizdir.
Araştırmacılar, bu varyasyonun uzun uyku ihtiyacının azalmasına katkıda bulunduğunu varsaydı. Bilim insanları bu benzersiz insanlar hakkında konuştuklarında, onların benzersiz olmadıkları ortaya çıktı. Benzer alışkanlıklara sahip başka insanlar da DNA testi için laboratuvara başvurdu.
Bugün ekip, doğal olarak az uyuyan birkaç yüz kişiyi tanıyor. Fu ve meslektaşları şimdiye kadar dört gende buna katkıda bulunabilecek beş mutasyon tespit etmişlerdir, ancak farklı aileler farklı mutasyonlara sahip olma eğilimindedir.
Kısa, canlandırıcı uyku
Son çalışmada, bilim insanları hızlı uyuyan insanların DNA’larında yeni mutasyonlar aradılar. SIK3 geninde, diğer şeylerin yanı sıra nöronlar arasındaki hücreler arası boşlukta aktif olan bir enzimi kodlayan bir mutasyon buldular.
Japonya’dan araştırmacılar daha önce SIK3’te farelerde olağandışı uykululuğa neden olan başka bir mutasyon bulmuşlardı.
Yeni çalışmada ekip, fareleri yeni mutasyonu taşıyacak şekilde genetik olarak modifiye etti ve hayvanların mutasyonu olmayanlara göre yaklaşık 31 dakika daha az uykuya ihtiyaç duyduğunu buldu (fareler normalde gecede yaklaşık 12 saat uyur).
Ekip ayrıca mutant Sik3 enziminin en çok beyin sinapslarında aktif olduğunu tespit etti. Fu, bunun mutasyonun uykuyu azaltabileceğini, beyin homeostazını koruyabileceğini ve beynin sıfırlanmasına yardımcı olabileceğini düşündürdüğünü söylüyor.
Araştırmacılar halen bulunan genlerin ve varyantların genel olarak uykuyu nasıl etkileyebileceğini anlamaya çalışıyor. Fu, doğal olarak az uyuyan insanlarda yeterince mutasyon bulunmasının, araştırmacıların insanlarda uykunun nasıl düzenlendiğini daha iyi anlamalarına yardımcı olacağını umuyor.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: Genetikçiler Bir Kişinin 3 Saat Uyumasını Sağlayan Mutasyonları Belirledi