Almanya’da 2015 yılında bir çok deri yanığı ve yaralarla hastaneye gelen 7 yaşında bir çocuÄŸun çok ilginç bir hayat hikayesi var. 2016 yılının Åžubat ayında devam eden muayeneler sonucu “kelebek hastalığı” olarak bilinen “junctional epidermolysis bulloza” teÅŸhisi konan çocuk, muayeneler bittiÄŸinde derisinin %80’inin hastalığından dolayı hasarlı olduÄŸu ve çocuÄŸun bundan dolayı acılar içinde kıvrandığı farkedilmiÅŸ.
Ãœst derisinin %80’ini hastalıktan kaynaklı olan cilt lezyonlarından dolayı kaybeden çocuÄŸu ise, Ä°talya’da bulunan University of Modena and Reggio Emilia’da hücre araÅŸtırmacısı Michele De Luca’nın yönettiÄŸi bir ekibin araÅŸtırması kurtarmış. Temel olarak kelebek hastalığının sebebinin ise, cilt hücrelerindeki protein üretimini kontrol eden LAMB3 genindeki bir mutasyondan kaynaklı olduÄŸu biliniyor.
Bir çok tür bilinen tedaviye yanıt vermeyen 7 yaşındaki çocuğun bu mutasyondan etkilenmeyen deri hücrelerinden, parçalar alarak gerekli protein seviyelerine sahip ve bu genetik bozukluktan etkilenmemiş deri hücreleri üreten araştırmacılar, aylar süren operasyonlarla, çocuğun mutasyona uğramış derilerinin yerine bu genetik olarak modifiye edilmiş genlere sahip deri hücreleriyle kaplanmış. Sonuç olarak 8 ay içerisinde tamamen iyileşen çocuğun çok uzun bir süre daha sağlık problemi yaşamayacağı düşünülüyor.
Dünya’da vücut derisinin %80’i modifiye edilmiÅŸ deri hücreleriyle kaplı olan ilk insan ünvanını alan çocuÄŸun ise, ÅŸu an yaÅŸlandığında da problem yaÅŸamaması için çalışmalar baÅŸlatılmış durumda. Ancak normal ÅŸartlar altında bu deri hücrelerine iliÅŸkin bir çok tedavi sonuçsuz kalabiliyor. Bu yüzden bu yeni geliÅŸtirilen tedavi sisteminin kelebek hastalığı ve cilt kanseri dahil bir çok hastalığın tedavisinde yeni bir milat açacağı söyleniyor.
Biz açıkçası 7 yaşındaki çocuğun iyileşmesine oldukça sevindik. Umarız bu genetik alanındaki gelişmeler daha büyük hastalıkların tedavisinin bulunmasına da yardımcı olur. Siz ne düşünüyorsunuz?
Kaynak:Â http://www.webtekno.com/cildinin-80-genetik-olarak-modifiye-edilmis-cocuk-h36188.html