Yeni Gen Tedavisi Sağırlığın Önüne Geçebilecek
Yeni bir çalışma, genetik materyalin iç kulak hücrelerine verilmesine dayanan, sağırlık için yenilikçi bir tedavi sunuyor. Genetik materyal, genetik kusurun “yerini alıyor” ve hücrelerin normal şekilde işlev görmesini sağlıyor.
Bilim insanları, sağırlık için genetik bir mutasyona sahip olan farelerde işitme duyusunun kademeli olarak bozulmasını önleyebildiler. Bu yeni terapinin, sonunda sağırlığa neden olan çeşitli mutasyonlarla doğan çocukların tedavisinde bir atılım sağlayabileceğini iddia ediyorlar.
Sağırlık, dünya çapında en yaygın duyusal engeldir. Dünya Sağlık Örgütü’ne göre, bugün dünya genelinde yaklaşık yarım milyar işitme kaybı olan insan var ve bu rakamın önümüzdeki on yıllarda iki katına çıkması bekleniyor. Her 200 çocuktan biri işitme engelli doğuyor ve her 1000 çocuktan biri sağır doğuyor. Bu vakaların yaklaşık yarısında sağırlığa genetik bir mutasyon neden olur. Şu anda kalıtsal sağırlıkla ilişkili yaklaşık 100 farklı gen var.
Profesör Avraham, “Bu çalışmada, SYNE4 genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik sağırlığa odaklandık – laboratuvarımız tarafından birkaç yıl önce iki İsrailli ailede keşfedilen ve o zamandan beri Türkiye ve İngiltere’de de tespit edilen nadir bir sağırlık türüdür.” “Her iki ebeveynden de kusurlu geni miras alan çocuklar normal işitme ile doğarlar, ancak çocukluk döneminde yavaş yavaş işitme duyularını kaybederler. Mutasyon, ses dalgası reseptörleri olarak görev yapan ve işitme için gerekli olan iç kulağın koklea içindeki kıl hücrelerinde hücre çekirdeklerinin yanlış yerleşmesine neden olur. Bu kusur, dejenerasyona ve sonunda işitme kıllarının ölümüne yol açar. ”
“Yenilikçi bir gen terapisi teknolojisi uyguladık: zararsız bir sentetik virüs yarattık ve onu genetik materyal sağlamak için kullandık. Bu hem fare modelinde hem de etkilenen insan ailelerinde kusurlu olan genin normal bir versiyonudur” dedi. Virüsü farelerin iç kulağına enjekte ettik, böylece virüs işitme kıllarına girip genetik yükünü serbest bıraktı. Bunu yaparak, işitme kıllarındaki kusuru onardık ve normal şekilde olgunlaşıp işlev görmelerini sağladık.”
Tedavi doğumdan hemen sonra uygulandı ve farelerin işitme duyusu hem fizyolojik hem de davranış testleri kullanılarak izlendi. Boston Çocuk Hastanesi ve Harvard Tıp Fakültesi’nden Profesör Jeffrey Holt, “Bulgular çok umut verici” diyor. “Tedavi edilen fareler, mutasyona sahip olmayan sağlıklı farelerinkiyle neredeyse aynı hassasiyetle normal işitme geliştirdi.”
Bilim adamları şimdi sağırlığa neden olan diğer mutasyonlar için benzer tedaviler geliştiriyorlar.
Kaynak: Shahar Taiber ve arkadaşları, Neonatal AAV gen tedavisi, SYNE4 sağırlığının fare modelinde EMBO Molecular Medicine (2020) işitmeyi kurtarır . DOI: 10.15252 / emmm.202013259
https://www.embopress.org/journal/17574684 https://www.tau.ac.il/
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
/Yeni Gen Tedavisi Sağırlığın Önüne Geçebilecek/