Down Sendromunu Tedavi Edecek Yeni Bir Genetik Yaklaşım Keşfedildi
Bilim insanları, en yaygın genetik rahatsızlıklardan biri olan Down sendromunun tedavisine yönelik önemli bir adım attılar. Laboratuvarda, hastalığın temelinde yatan fazladan kromozomu kısmen “etkisiz hale getirmeyi” başardılar. Henüz yolun başındayız, ancak sonuçlar umut verici.
Down sendromu veya trizomi 21, bir kişinin normalde iki tane olması gereken 21. kromozomun üçüncü bir kopyasını alması durumunda ortaya çıkar. Bu durum yaklaşık 700 doğumda bir görülür ve gelişimsel gecikmelere, zihinsel engelliliğe ve Alzheimer gibi diğer hastalıkların riskinin artmasına neden olur. Ortalama yaşam süresi yaklaşık 60 yıldır.
Bunun nedeni çoğunlukla gebelik sırasında annenin hücrelerinde meydana gelen rastgele bir hatadır. Doğumdan önce teşhis mümkün olsa da, şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır.
Yeni yöntem nasıl çalışıyor?
Ulusal Bilimler Akademisi Bildirilerinde yayınlanan yeni bir çalışmada , bilim insanları dişi hücrelerin X kromozomlarından birini “kapatma” mekanizmasına benzer bir mekanizma kullanmayı öneriyor. Bu sürece X inaktivasyonu denir ve XIST adı verilen uzun, kodlayıcı olmayan bir RNA tarafından kontrol edilir.
Bilim insanları, fazladan kromozomu susturmak için XIST’i trizomi 21’li hücrelere yerleştirdiler. Bunu yapmak için, genellikle DNA düzenlemesi için kullanılan ancak yeni gen eklemede yetersiz olan popüler CRISPR/Cas9 aracını uyarladılar. Yaptıkları modifikasyon, XIST’in hücrelerin %20-40’ına başarılı bir şekilde entegre edilmesini sağladı.
Bu neden önemli?
Fazladan bir kromozomu “devre dışı bırakmada” bu kadar yüksek bir başarı düzeyine ilk kez ulaşıldı. Bilim insanları ayrıca yöntemlerinin yalnızca 21. kromozomun bir kopyasını hedef aldığını ve yan etkileri en aza indirdiğini doğruladı.
Tam bir tedavi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulsa da, kromozom 3 aktivitesinin kısmen bile baskılanması, Down sendromlu kişilerin yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir. Örneğin, Alzheimer hastalığı riskini azaltabilir ve bilişsel işlevleri geliştirebilir.
Sırada ne var?
Ekip şu anda tedavinin en uygun uygulama yöntemini ve etkinliğini belirlemek için fareler üzerinde deneyler yürütüyor. Bu çalışmalar, yöntemin insanlarda güvenli bir şekilde kullanılıp kullanılamayacağını belirlemeye yardımcı olacaktır.
Bilim insanları ayrıca teknolojiyi basitleştirmek için de çalışıyorlar. Örneğin, son çalışmalar XIST’in daha küçük bir parçasının kullanılmasının yeterli olduğunu ve genin beyin hücrelerine iletilmesini kolaylaştırdığını göstermiştir. Bu özellikle önemlidir, çünkü Down sendromunun birçok belirtisi sinir sistemi disfonksiyonuyla ilişkilidir.
Gerçek mi, yoksa hayal mi?
Şimdilik bu sadece bir kavram kanıtı. Bu laboratuvar gelişmelerini klinik tedaviye dönüştürmek yıllarca sürecek araştırmalar gerektirecek. Bununla birlikte, bilim insanları çalışmalarının sadece Down sendromunun değil, diğer kromozomal bozuklukların da tedavisinde önemli bir adım olacağına inanıyorlar.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: Down Sendromunu Tedavi Edecek Yeni Bir Genetik Yaklaşım Keşfedildi
Kayaların İçindeki Sır: Evrimin “Eksik Halkası” Antik Mikroplarda mı Gizli?