Yarım Asırlık Sır Çözüldü: Yeni Bir Kan Grubu Keşfedildi
1972’de hamile bir kadının kanı örneklendiğinde, doktorlar o dönemde bilinen diğer tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünün gizemli bir şekilde eksik olduğunu keşfettiler.
50 yıl sonra, bu garip moleküler eksiklik nihayet Birleşik Krallık ve İsrailli araştırmacıların insanlarda yeni bir kan grubu sistemi tanımlamasına yol açtı. Ekip, 2024’te keşifle ilgili makalelerini yayınladı.
Bu, Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Hizmetleri hematoloğu Louise Tilley’nin geçen Eylül ayında, yaklaşık 20 yıl boyunca bu kanlı tuhaflığı kişisel olarak araştırmasının ardından, “Bu yeni kan grubu sistemini nihayet kurmak ve nadir ama önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek, büyük bir başarı ve uzun bir ekip çalışmasının doruk noktasıdır,” dediğini aktardı.
Araştırmalarının özeti için aşağıdaki videoyu izleyin:
Hepimiz ABO kan grubu sistemine ve Rh faktörüne (artı veya eksi kısmı) daha aşina olsak da, insanlar aslında kan hücrelerimizi kaplayan çok çeşitli hücre yüzeyi proteinleri ve şekerlerine dayanan birçok farklı kan grubu sistemine sahiptir.
İlgili: Bilim İnsanları Yeni Bir Kan Grubu Belirledi ve Bu, Dünyanın En Nadir Kan Grubu
Vücudumuz, bu antijen moleküllerini, diğer amaçlarının yanı sıra, “ben”i potansiyel olarak zararlı olmayan benlerden ayırmak için kimlik belirteçleri olarak kullanır.
Kan grubu (veya kan grubu), kısmen kırmızı kan hücrelerinde bulunan ABO kan grubu antijenleri tarafından belirlenir. Kan plazmamızdaki antikorlar, yabancı bir antijen belirtecinin varlığını tespit eder. (InvictaHOG/Kamu Malı/Wikimedia Commons)
Kan nakli sırasında bu belirteçler uyuşmazsa, bu hayat kurtarıcı taktik reaksiyonlara, hatta ölüme yol açabilir.
Çoğu önemli kan grubu 20. yüzyılın başlarında tanımlanmıştır. O zamandan beri keşfedilenlerin çoğu, örneğin araştırmacılar tarafından 2022’de ilk kez tanımlanan Er kan sistemi, yalnızca az sayıda insanı etkilemektedir. Bu durum yeni kan grubu için de geçerlidir.
Tilley, “Genetik vakalar çok nadir olduğu için çalışma zordu,” diye açıkladı.
Transfüzyon reaksiyonları şiddetli olabilir. (Africa images/Canva)
Önceki araştırmalar, insanların %99,9’undan fazlasının 1972’deki hastanın kanında eksik olan AnWj antijenine sahip olduğunu ortaya koymuştu. Bu antijen, miyelin ve lenfosit proteininde yaşıyordu ve araştırmacılar, yeni tanımlanan sisteme MAL kan grubu adını verdiler.
Bir kişide MAL genlerinin her iki kopyasının da mutasyona uğramış bir versiyonu varsa, hamile hasta gibi AnWj negatif bir kan grubu ortaya çıkıyor. Tilley ve ekibi, bu mutasyona sahip olmayan nadir kan grubuna sahip üç hasta tespit etti ve bu da bazen kan bozukluklarının da antijenin baskılanmasına neden olabileceğini gösteriyor.
Batı İngiltere Üniversitesi hücre biyoloğu Tim Satchwell, “MAL, bazı ilginç özelliklere sahip çok küçük bir proteindir ve bu da tanımlanmasını zorlaştırdı ve bu kan grubu sistemini oluşturmak için ihtiyaç duyduğumuz kanıtları toplamak için birden fazla araştırma hattı yürütmemiz gerektiği anlamına geliyordu,” diye açıkladı.
Onlarca yıllık araştırmanın ardından ekip, doğru gene sahip olduklarını belirlemek için normal MAL genini AnWj negatif kan hücrelerine yerleştirdi. Bu, AnWj antijeninin bu hücrelere etkili bir şekilde iletilmesini sağladı.
MAL proteininin hücre zarlarını stabil tutmada ve hücre taşınmasına yardımcı olmada hayati bir rol oynadığı bilinmektedir. Dahası, önceki araştırmalar AnWj’nin yenidoğan bebeklerde aslında mevcut olmadığını, doğumdan hemen sonra ortaya çıktığını bulmuştur.
İlginç bir şekilde, çalışmaya dahil edilen tüm AnWj negatif hastalar aynı mutasyonu taşıyordu. Ancak, bu mutasyonla ilişkili başka bir hücre anormalliği veya hastalık bulunamamıştır.
Araştırmacılar MAL mutasyonunun ardındaki genetik belirteçleri belirlediklerine göre, hastalar negatif MAL kan gruplarının kalıtsal mı yoksa baskılanmadan mı kaynaklandığını görmek için test edilebilirler; bu, altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilir.
Bu nadir kan anormallikleri hastalar üzerinde yıkıcı etkilere sahip olabilir, bu yüzden ne kadar çok anlayabilirsek, o kadar çok hayat kurtarılabilir.
Kaynak: https://www.sciencealert.com