Anne Karnında Gelişen Şizofreninin Hatalı Genomlar ile Bağlantısı Bulundu

Araştırma, hastalıklı çocuk taşıyan hamileler için tedavi olanağı sağlayabilir.

Şizofrenili dört yetişkinin cilt hücreleri üzerinde yapılan çalışma daha rahimdeyken hastalığın nasıl başladığına dair benzeri görülmemiş bir “bakış açısı” sunuyor.

Yazarlar, şizofrenili dört erişkinin ve yetişkin pluripotent kök hücrelere yeniden programlanan ve daha sonra nöronal öncül hücrelere dönüştürülen hastalığa sahip olmayan dört erişkinin cilt hücrelerini kullanarak şizofreninin erken beyin patolojisine dair fikir edinmişlerdir.

Gazete, Ocak ayında, Mount Sinai’deki İcanah School of Medicine ile birlikte Buffalo Üniversitesi’ndeki Jacobs Tıp ve Biyomedikal Bilimler Okulu’ndaki araştırmacılar tarafından çevrimiçi olarak yayınlandı.Ortak genomik bir yolun şizofreninin kökünde yattığı hipotezi bu araştırmanın ilk ispatı olduğu araştırmacılar tarafından belirtiliyor.

Araştırmacılar, bu çalışmanın, şizofrenili bir çocuğa sahip olma riski taşıyan hamilelere uygulanabilen, başlamadan önce hastalığı önleyebilecek tedavilere yönelik ilk adım olduğunu söylüyor.

Çoklu mutasyonlar

Makale üzerinde kıdemli yazar ve UB Jacops Tıp ve Biyomedikal Bİlimler Fakültesi’nde Patoloji ve Anatomi bilimlerinde doktor olan Michal K. Stachowiak, “Son 10 yılda şizofreni le ilgili yapılan araştırmalar hastalığa yakalanan hastalarda giderek artan sayıda mutasyonlar gerçekleştiğini belgelendirdi.”şeklinde açıklama yaptı.

“Biz, aslında, burada, bozulmuş gen yollarının yaygın olduğunu gösteriyoruz” dedi.

Araştırmacılar, şizofrenili dört erişkinin cilt hücrelerini ve hastalığa sahip olmayan ve yetişkin pluripotent kök hücrelere yeniden programlanan ve daha sonra nöronal progenitör hücrelere dönüştürülen, dört erişkinin cilt hücrelerini kullanarak şizofreninin erken beyin patolojisine dair fikir edinmişlerdir.

Stachowiak, “Farklı hastalardan uyarılmamış pluripotent kök hücreleri üzerinde çalışarak uterusun erken beyin gelişiminde gerçekleşen bir yöntem geliştirdik ve böylece bu hastalığın nasıl geliştiğine dair benzeri görülmemiş bir görüş elde ettik” dedi. “Bu çalışma, bize bu süreçler hakkında eşi benzeri olmayan bir bakış açısı kazandırdı.”

Merkezi kesişme noktası

Araştırma, kendisinin ve meslektaşlarının 2013’te yayınladığı hipotez için ispat ortaya koyuyor. Integrative Nuclear FGFR 1 Signaling (İNF) adı verilen tek bir genomik yolun, şizofreni içerdiğine inanılan 100 genden fazlasının çoklu yollarının tek kesişim noktası olduğunu ileri sürdü.

Stachowiak, “Bu araştırma, 1,000’den fazla geni etkileyebilecek yaygın bir bozulmuş gen programının olduğunu ve bu genlerin büyük çoğunluğunun düzensiz nükleer FGFR1’in hedeflendiğini gösteriyor” dedi.

“Birçok şizofreni ile bağlantılı genin biri bile mutasyona uğradığında INFS’i etkileyerek beyin gelişimini bir bütün olarak etkiler;tıpkı tüm orkestranın yalnızca yanlış bir notadan etkilenebileceği gibi” diyerek açıklamalarına devam etti.

Araştırmanın bir sonraki adımı, bu uyarılmamış pluripoten kök hücrelerini kullanarak hastalığın ilerlemesine izin veren genlerin nasıl bozulabileceğini göstermektedir.

“Bu genomik bozulmaların erken beyin gelişimini nasıl etkilediğini belirlemek ve olası önleyici veya düzeltici tedavileri test etmek için beyinle ilgili organoitler – bir anlamda mini beyin – yetiştirmek için bu stratejiyi kullanacağız” dedi.

Kaynak:Buffalo Üniversitesi tarafından sağlanan malzemeler. Orijinal Ellen Goldbaum tarafından yazılmıştır.

Kaynak:https://www.sciencedaily.com/releases/2017/02/170227120249.htm

Çeviri:Yasemin Aydın

70 Paylaşımlar

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Solve : *
30 + 8 =


This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.