Tüm Genom Dizilimi Gebeliği Değiştirecek
Noor Siddiqui, hamileliğin kökten değişeceğini öngörüyor. Geçtiğimiz hafta WIRED Health zirvesinde, “İnsanların çocuk sahibi olmak için tercih edeceği varsayılan yolun tüp bebek ve embriyo taraması olduğunu düşünüyorum,” dedi. “Masadan kaldırabileceğiniz çok büyük bir risk var.”
Siddiqui, tüp bebek (IVF) için embriyoların tüm genom taramasını sunan bir biyoteknoloji şirketi olan Orchid’in kurucusu ve CEO’sudur .
Orchid, ebeveynlerin, hangisinin yerleştirileceğini seçmeden önce farklı embriyoların DNA’sını analiz ederek, çocuklarının genetik temelli hastalıklardan etkilenme riskini azaltabileceklerini söylüyor.
Siddiqui, Boston’daki zirvede genomik alanında öncü ve Harvard Tıp Fakültesi’nde genetik profesörü olan George Church ile tüm genom dizilemenin potansiyelini ve potansiyelini tartışıyordu.
Dünya genelinde insanların yaklaşık yüzde 4’ünün tek bir genetik mutasyondan kaynaklanan bir hastalığa sahip olduğu tahmin ediliyor. Siddiqui, embriyo taramasıyla “bu tek genli hastalıklar tamamen önlenebilir” diyor. Bunun da ötesinde, dünya nüfusunun yaklaşık yarısı en azından bir miktar genetik temeli olan kronik bir hastalıktan muzdarip.
Siddiqui, bir embriyoyu yerleştirmeden önce beş embriyoyu analiz ettiğinizde “artık bu riskin genetik bileşenini bu çift haneli sayılarla azaltabilirsiniz. En kötü durumda yüzde 30, en iyi durumda ise yüzde 80’e kadar varan bir riskten bahsediyorsunuz” diyor.
Embriyo taramasıyla ne kadar risk azaltımı sağlanabileceğine dair istatistiksel analizlere yer veren Orchid’in web sitesi, göreceli riskteki kesin azalmanın bir dizi faktöre bağlı olduğunu açıklıyor. Bunlar arasında, hastalığın ne kadar yaygın olduğu, analiz edilen embriyo sayısı ve taranan genetik varyantların hastalığa yakalanma olasılığı üzerindeki etkisi yer alıyor.
Church, Orchid’e yatırım yapan bir şirket ve sunduğu embriyo tarama yönteminin şimdiye kadar geliştirilmiş en uygun maliyetli tıbbi teknolojiler arasında olduğuna inanıyor.
Tüm insan genlerini haritalamayı amaçlayan ilk çalışma olan İnsan Genomu Projesi 3 milyar dolara mal oldu, ancak o zamandan beri bir genom dizilemenin maliyeti önemli ölçüde düştü. Orchid’in tüm genom dizilemesi embriyo başına birkaç bin dolara mal oluyor.
Church, bunun “belki de 10 kat daha fazla yatırım getirisi” olduğuna inanıyor. “Sağlık giderlerimizin, psikolojik sorunlarımızın ve aile sorunlarımızın büyük bir kısmı bu yöntemle çözülebilir.”
Siddiqui, bu teknolojiyi kendi embriyolarını taramak için kullandı. Genomundaki genetik bir varyasyon nedeniyle yetişkinlikte körlük yaşayan annesinin hikayesini paylaştı. “Neyse ki tüm embriyolarda bu negatif çıktı,” dedi. “Ancak çoğu Güney Asyalı ailede oldukça yaygın olan bir diğer şey de kalp hastalığı ve diyabet için inanılmaz derecede yüksek risk. Bu yüzden önceliklendirdiğimiz diğer şey de bu.”
Siddiqui’nin tanımladığı körlük monogeniktir, yani tek bir genetik varyasyondan kaynaklanmaktadır. Siddiqui, bilinen tek gen hastalıklarının “yüzde 95’inin tedavisi yoktur, hatta iyileşmesi bile söz konusu değildir” dedi. Ancak şizofreni, bipolar bozukluk veya kalp hastalığı gibi birçok başka rahatsızlık, birçok genetik varyasyonun kümülatif etkisiyle oluşan poligeniktir.
Bunlar için genetik risk puanları, potansiyel olarak bir hastalığa yakalanma riskini ölçebilir ve hem yetişkinler hem de embriyolar için hesaplanabilir. Orchid’in embriyo testleri her iki hastalık türünü de araştırır.
Siddiqui, poligenik hastalıklar hakkında, “Ortalama bir IVF döngüsünde, günümüzde mevcut modellerle %30 ila %80 arasında bir risk azalması elde edebilirsiniz,” dedi. “En kötü durumla, yani her ikisi de yüksek riskli iki ebeveynle sınırlandırsanız bile, bu %80 tavanından belki %55’e düşersiniz.” Bu, risk altındaki hastaların ilaç kullanmasıyla elde edilebilecekten daha büyük bir azalma olabilir, diye ekledi.
Ancak eleştirmenler, embriyoları seçmek için genetik risk puanlarının kullanılmasının, potansiyel olarak önlenebilir hastalıkları damgalayarak ve bir tür öjeniyi temsil ederek önemli etik endişelere yol açtığını savunuyor. Ayrıca, şimdilik yalnızca birkaç kişinin erişebildiği pahalı bir teknoloji.
Neredeyse her durumda, tüm genom dizilimi bilgi sağlar, ancak aynı zamanda belirsizlik de yaratır. Church, genom dizilimini yaptırdı ve disleksi, narkolepsi ve kolesterol sorunları olduğunu paylaştı. “Bazıları genomumda belirgindi, bazıları ise hala tam olarak net değil,” dedi. Genom dizilimini yaptırmayı düşünen yetişkinler için, keşfedebilecekleri şeylerin olasılığı endişe verici olabilir; ancak keşfedilen her şeyin açıklanması gerekmez.
Church, “Doktorunuzla, temelde bana bilmek istemediğim bazı şeyleri söylemeyin diye bir sözleşme yapabilirsiniz,” dedi. “Tedavisi olmayan şeyleri kategorize edebilirsiniz.” Hatta, daha önce tedavi edilemeyen hastalıklar tedavi edilebilir hale gelirse, sizinle paylaşılan bilgilerin gizlenmesini bile isteyebileceğinizi önerdi.
Ancak Church’ün genomlarının dizilenmesine sıcak baktığı bir grup vardı: yenidoğanlar. “Erken başlangıçlı [hastalıklar] için biraz geç, geç başlangıçlı olanlar içinse çok erken.” İkinci tür rahatsızlıkların çok az tedavisi olduğunu belirtti. “Her şeyden önce kaygıya davetiye çıkarıyor.”
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: Tüm Genom Dizilimi Gebeliği Değiştirecek