Gelişmekte olan sperm hücrelerini büyüyen embriyolardaki hasardan koruyan zor bir sürece yeni bakış açıları, genetik bilginin nesilden nesile nasıl kesintisiz geçtiğine ışık tutuyor.
Çalışma, SPOCD1 olarak bilinen ve erken evre öncüllerinin germ hücreleri olarak bilinen spermlere ,gelişmekte olan bir embriyodaki hasardan korunmasında kilit rol oynayan bir proteini tanımladı.
Gelişimleri sırasında germ hücreleri, DNA’larına zarar verebilecek ve kısırlığa yol açabilecek, zıplayan genler olarak bilinen haydut genlere karşı savunmasız bırakan bir yeniden programlama işlemine tabi tutulur.
Araştırmanın baş yazarı Edinburgh Üniversitesi’nden Profesör Dónal O’Carroll’u şöyle açıklıyor: “Yeniden programlama embriyolarda doğru germ hücresi gelişimi için gereklidir ancak genetik kaosu tehdit eden, zıplayan genler olarak bilinen kendi genlerinin bir alt kümesine geçici olarak savunmasız bırakır.”
Bu tür hasarlardan kaçınmak, germ hücrelerinin yetişkin yaşamı boyunca sağlıklı sperm üreten kendi kendini yenileyen hücrelerin havuzu olmasını sağlar.
Germ hücreleri nesiller arasındaki hayati bağlantıdır ancak taşıdıkları genetik bilgiyi korumak için benzersiz stratejilere ihtiyaç duyarlar, böylece ebeveynlerden yavrularına başarılı bir şekilde aktarılabilirler.
Edinburgh Üniversitesi araştırmacıları tarafından yönetilen ekip, germ hücrelerini zıplayan genlerden koruyan biyolojik yolu anlamak için fare embriyolarında germ hücrelerinin gelişimini inceledi.
Çalışma, DNA metilasyonları olarak bilinen koruyucu kimyasal etiketlerin, zıplayan genleri devre dışı bırakmaya yardımcı olan SPOCD1 proteininin rolünü ortaya koyan ilk çalışmadır.
“SPOCD1’in tanımlanması nihayet erkek doğurganlığı hakkında daha ayrıntılı bir anlayış sağlayacak daha fazla araştırmanın kapılarını aralıyor.”diyor, O’Carroll.
Erkek farelerde yapılan testler, bu proteinin kaybının infertiliteye(kısırlık) yol açtığını, çünkü DNA metilasyon(DNA’nın bir kimyasal değişimdir, kalıtsal olup sonradan ilk dizi geri gelecek şekilde çıkartılabilir. Bu özelliği nedeniyle epigenetik koda aittir ve en iyi karakterize edilmiş epigenetik mekanizmadır.) sürecinin doğru bir şekilde gerçekleşmediğini ve zıplayan genlerin, gelişen spermlerin DNA’sına zarar vermesine izin verdiğini ortaya koydu.
Zıplayan genler, DNA’mızın yarısından fazlasını oluşturur ve genlerimizin nasıl kullanıldığını kontrol ederek genomun etrafında hareket eder. Ancak, zarara sebep olmalarını önlemek için etkinliklerinin dikkatli bir şekilde ayarlanması gerekir.
Ekip, erken spermlerin gizli savunma hattının, SPOCD1’in, zıplayan genlerin susturulmasında rol oynadığı bilinen MIWI2 olarak bilinen başka bir proteine bağlandığında aktive olduğunu keşfetti.
Önceki çalışmalar, MIWI2 proteininin piRNA’lar olarak bilinen ve DNA metilasyonu yoluyla zıplayan genlerin devre dışı bırakılmasında önemli bir rol oynayan küçük moleküllere bağlı olduğunu ortaya koydu.
“Sonuçlarımız, sperm hücresi gelişimi ve genetik bütünlüğü için temel olan bir sürece ilişkin ilk mekanik bilgileri vermektedir.”diyor, O’Carroll.
Bulgular, bulmacanın sadece spermin erken ölümden kaçmasına izin veren eksik kısmını açıklamakla kalmıyor, aynı zamanda bazı infertilite formlarına da içgörü sağlayabilir.
Nature dergisinde yayınlanan çalışma Wellcome ve Avrupa Birliği’nin Horizon 2020 programı tarafından finanse edildi. Ayrıca Cambridge, Paris ve Berlin Üniversitelerinden araştırmacıları da içeriyordu.
Kaynak: https://www.bizsiziz.com/sperm-discovery-reveals-clue-to-genetic-immortality/
Çeviri: Simge Kara