Sağır Çocuk, Yeni Gen Tedavisini Aldıktan Birkaç Gün Sonra Duymaya başladı
Kendisi dünyada bu tedaviyi gören ilk kişi oldu – ancak daha fazlası da sırada bekliyor.
Nadir görülen bir genetik sağırlık türüyle doğan 11 yaşındaki bir çocuk, durumunu tedavi etmek için tasarlanan yeni bir gen terapisi alan dünyadaki ilk kişi oldu ve prosedürden sonraki birkaç gün içinde hayatında ilk kez sesleri duymaya başladı.
Zorluk: ABD’de her yıl yaklaşık 3.000 bebek genetik bir mutasyon nedeniyle kalıcı işitme kaybıyla doğmaktadır. Nadir durumlarda bu mutasyon, kulaktaki tüy hücrelerinin beyne sinyal göndermesine yardımcı olan otoferlin (OTOF) proteinini kodlayan gendedir.
Koklear implantlar, bu tür genetik sağırlığı olan çocukların durumlarıyla başa çıkmalarına yardımcı olabilir, ancak işitme kayıplarını tersine çeviremez veya çocuklara olası tüm sesleri duyma yeteneği kazandıramaz.
Gen terapisi: 4 Ekim 2023’te Philadelphia Çocuk Hastanesi’ndeki (CHOP) bir ekip, OTOF geninin mutasyona uğramamış kopyalarını içeren bir gen terapisini doğrudan Fas’ta doğan ve şu anda İspanya’da yaşayan 11 yaşındaki Aissam Dam’ın iç kulağına nakletti.
Aissam OTOF mutasyonu nedeniyle tamamen sağır doğmuştu ve daha önce hiç koklear implant takılmamıştı, yani daha önce hiçbir şey duymamıştı. Ancak tedaviden sonraki birkaç gün içinde trafik sesini duyabildi ve şu anda tedavi edilen kulağında hafif ila orta derecede işitme bozukluğu var.
Aissam, New York Times’a İspanyol İşaret Dili ve tercümanların yardımıyla “Sevmediğim hiçbir ses yok” dedi. “Hepsi iyi.”
Aissam artık bir ses senfonisi duyabiliyor olsa da, sözlü dilleri asla anlayamayabilir veya konuşamayabilir – CHOP çalışmasını yöneten doktor John A. Germiller NYT’ye beynin 5 yaş civarında konuşma dilini öğrenme yeteneğini kaybettiğini söyledi. İlk dil için bu kritik pencereyi kaçırırsanız, herhangi bir konuşma dilini öğrenmek son derece zordur.
Yine de, Aissam’ın şu anda sahip olduğu işitme seviyesi, birinin dikkatini çekmeye çalışıp çalışmadığını anlamasını sağlayabilir, onu tehlikelere karşı uyarabilir (duman alarmları veya yaklaşan araçlar gibi) ve dudak okumasını kolaylaştırabilir.
İleriye bakmak: Eli Lilly’nin bir yan kuruluşu olan Akouos, Aissam’ın AK-OTOF adı verilen gen terapisini geliştirdi. O zamandan beri Tayvan’da bir çocuğa uygulandı ve CHOP ekibi, her ikisi de ABD’de genetik sağırlıkla doğan 3 yaşında olan sonraki iki deneme katılımcısını seçti.
Germiller, “Farklı yaşlarda daha fazla hasta bu gen terapisiyle tedavi edildikçe, araştırmacılar işitmenin ne derece iyileştiği ve bu işitme seviyesinin uzun yıllar boyunca sürdürülüp sürdürülemeyeceği hakkında daha fazla bilgi edinecekler” dedi.
Büyük resim: Aissam AK-OTOF’u alan ilk kişi olsa da, diğer gen tedavileri de genetik sağırlığı başarıyla tedavi ediyor.
Çin’de iki ekip OTOF’u hedefleyen kendi gen terapilerini geliştiriyor – biri altı deneme katılımcısından beşinde işitmeyi geri kazandırdı, diğeri ise iki çocuğa işitme yeteneği kazandırdı. Bu arada Regeneron Pharmaceuticals tarafından geliştirilen bir gen terapisi, OTOF mutasyonu nedeniyle sağırlığı olan yeni yürümeye başlayan bir çocukta işitmeyi geri kazandırdı.
Bu gen terapilerinin OTOF genindeki sorunların neden olduğu işitme kaybını tersine çevirebilmesi, yaklaşımın diğer, daha yaygın genetik sağırlık türlerine karşı da etkili olabileceğini göstermektedir.
Germiller, “İşitme kaybı için gen tedavisi, dünyanın dört bir yanındaki hekimlerin ve bilim insanlarının 20 yılı aşkın bir süredir üzerinde çalıştığı bir konudur” dedi. “Bu ilk sonuçlar, işitmeyi birçok kişinin düşündüğünden daha iyi bir şekilde geri getirebileceğini gösteriyor.”
Derleyen: Deniz KAFKAS
Kaynak: Sağır Çocuk, Yeni Gen Tedavisini Aldıktan Birkaç Gün Sonra Duymaya başladı.
Geleceğin Tedavisi: Nanobotlar İle Mesane Kanseri, Yeni Bir Çözümle Karşı Karşıya
Geleceğin Tedavisi: Nanobotlar İle Mesane Kanseri, Yeni Bir Çözümle Karşı Karşıya