Yüzlerce gen kişilerin boyunun uzunluğu konusunda etkendir ancak çoğu zaman fark edilemeyen bir ayrıntı bulunmaktadır. Şimdilerde, dünyanın en kısa boylu nüfuslarından biri olan Peruluların genetiğini inceleyen bir grup bilim insanı, bir kişinin boyunu ortalama 2 santimetreden fazla azaltan bir gen varyantı oluşturdu. San Diego’daki Kaliforniya Üniversitesi’nden genomist Emma Farley şunları söylüyor: “Böyle bir değişim görmek şaşırtıcı. Bu oldukça büyük bir etki.”
Genetikçiler, özellikle boy için gen peşinde koşuyorlar; GIANT adlı bir 2014 analizi 250.000 kişiyi inceledi. Maryland, Bethesda’daki Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nde bir genetikçi olan Elaine Ostrander şunları söylüyor: “İzole popülasyonları incelenerek değerleri üzerine konuşuluyor.” Şimdilik, Peru’nun dışındaki gen varyantı bilinmemekte, yüksek irtifada yaşamak bu genin evrimini yönlendirmiş olsa da diğer mutasyonların boy uzunluğunu nasıl etkilediği hakkında ipuçları sunabilir.
Doktora sonrası araştırmacısı olan Samira Asgari ve Soumya Raychaudhuri’nin ekibi, hepsi Boston’daki Harvard Tıp Okulu’ndan, bir kişinin DNA’sının tüberkülozun şiddetini nasıl etkilediğini bilmek istemişti. Lima’daki Sağlık Ortakları ekibiyle birlikte epidemiyolog Megan Murray, burada 4002 bölge sakininden genetik bilgi topladılar. Perulular dünyadaki en kısa insanlar arasında yer alıyor. Erkekler ortalama 165 santimetre ve kadınlar yaklaşık 153 santimetreye ulaşıyor. Her iki cinsiyet açısından da Amerika Birleşik Devletleri’ndeki insanlardan ortalama 10 santimetre daha kısalar, genel olarak dünya çapında en uzun insanlar kabul edilen Hollandalılardan 15 santimetre daha kısalar. Bu yüzden ekip, bu kısa boyun altındaki genetik faktörler için DNA verilerini incelemeye karar verdi.
İlk olarak Asgari, DNA’larını Afrikalıların, Avrupalıların ve Amerikan yerlilerinin genomları ile karşılaştırarak Peruluların atalarını değerlendirdi. Perulular yaklaşık olarak 80% Amerikan yerlisi, % 16 Avrupalı ve % 3 Afrikalıdır, geçen hafta Biology of Genomes toplantısında bu bilgiler sunulmuştur. Asgari, “Daha fazla Amerikan Yerlisi atası, daha kısa boy” diyor. Her bireyin genomunun Amerikan yerlisi kısmında varyasyonları boylarla ilişkilendiren Asgari, bu özelliği etkileyen bir özel gen varyantı buldu.
Kısa Peruluların FBN1 adlı bir geninin, genin normal DNA dizisinden bir bazla farklı olan bir versiyonu veya alelleri var. Bu ince kayış, bağ dokusunda yapısal destek sağlayan fibrillin-1 adı verilen karbonhidrat kaplı bir protein içindeki bir amino asidi değiştirir. Diğer FBN1 mutasyonlarının nadir hastalıkların görülme olasılığını yükselttiği bilinmektedir: Iskelet, kalp ve gözleri etkileyen ve genellikle uzun, ince insanlar üreten Marfan sendromu; ve kısalık ve çok kalın, sert bir deriye neden olan “sert cilt” sendromu. Farley, bu genin toplam uzunluğa olan yeni bağlantısının “mantıksal olarak biyolojisine bağlandığını” söylüyor.
700 ya da daha fazla genin çoğuna bağlı olarak, bireysel olarak küçük etkileri ile birlikte, bu durum Peruluların boyunun sadece % 7’sini açıklayabilir. Araştırmacılar, yeni alellerin kendi başına % 1 etkilerinin olduğunu tahmin ediyorlar. Asgari’ın bildirdiğine göre, bu FBN1 varyantının sadece bir kopyasını taşıyan bir kişinin, genin farklı versiyonlarına sahip kişilerden yaklaşık 2.2 santimetre daha kısa ve iki kopyasına sahip olanlardan 4 santimetre daha kısa olabileceğini rapor etti.
Asgari’nin grubu, Peruluların % 5’inin yeni tanımlanmış FBN1 alelini taşıdığını tahmin ederek, evrimin Perulular arasında kısa boylu ve belki de kalın deriyi tercih ettiğini ileri sürüyor. Birçoğu yüksek irtifalarda yaşar ve hayvanlar üzerine yapılan çalışmalar, bu tür yüksekliklerde yaşayan türlerin daha küçük olma eğiliminde olduklarını, bunun buralardaki yiyeceklerin kıtlığına belirgin bir evrimsel adaptasyon olduğunu göstermektedir. Kalın cilt ayrıca vücudu yüksek irtifalarda güçlü ultraviyole ışığından koruyabilir.
Birleşik Krallık, Hinxton’daki Wellcome Sanger Enstitüsü’nde bir genomist olan Kousik Kundu, bu gen varyantının rolü hakkında ihtiyatlı olmaya devam ediyor ve Asgari’nın Perulu deneklerinden daha ayrıntılı sekans verileri almasını ve daha büyük popülasyonlar üzerinde çalışmasını istiyor. Asgari, aynı zamanda, alelin başka yerlerde de işe yarayıp yaramadığını görmek için Orta Doğu’daki bazı gruplar gibi diğer kısa insanları da araştırmak istiyor. Yaptığı genetik analizle, Pennsylvania Üniversitesi’nden genetikçi Sarah Tishkoff, Asgari’nin kısa boy varyantını ortaya çıkarmış olabileceğini söylüyor. “Bu yazılan gerçekten harika bir hikâye.”
Haber: Elizabeth Pennisi
Kaynak: http://www.sciencemag.org/news/2018/05/study-short-peruvians-reveals-new-gene-major-impact-height
Çevirmen: Bünyamin TAN