Kanserin Genetik Şifresi Çözülüyor: Altı Kritik Gen Keşfi
deCODE genetics ve Amgen’deki bilim insanları, kanser riskiyle bağlantılı nadir germ hattı varyantlarına sahip altı yeni gen tanımladı. Yayınlanan araştırma, kansere yatkınlıktaki genetik faktörlerin anlaşılmasında önemli bir ilerlemeye işaret ediyor.
Kapsamlı genetik veri setleri kullanan çalışma, hem artan hem de azalan kanser riskleriyle bağlantılı belirli genleri tespit ederek kanserin önlenmesi ve tedavisi için yeni yollar sunuyor.
Bazı kanserler, risklerini önemli ölçüde artıran nadir genetik varyantlara sahip bireylerde ortaya çıkmaktadır. BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görüldüğü gibi bu tür varyantların keşfedilmesi, kanserin erken teşhisinde devrim yaratmış ve hedefe yönelik tedavilerin oluşturulmasını sağlamıştır. Bu gelişmeler nihayetinde kanser oranlarını azaltmış ve bu genetik yatkınlıklara sahip bireyler için sonuçları iyileştirmiştir.
deCODE Genetics CEO’su ve kıdemli yazar Kari Stefansson ve makalenin ilk yazarı Erna V. Ivarsdottir. Kredi: Jon Gustafsson/deCODE Genetics
Kanser Riskleri için Genetik Verilerin Analizi
Bu çalışmada bilim insanları, 130.991 kanser hastası ve 733.486 kontrol dahil olmak üzere Avrupa kökenli bireylerden elde edilen üç büyük genetik veri kümesini analiz etti. Araştırmacılar, 22 farklı kanser türünde gen temelli yük ilişkilendirme analizi yoluyla, kansere yakalanma riskiyle ilişkili dört yeni gen buldu; prostat kanseri için pro-apoptotik BIK, kolorektal kanser için otofaji ile ilgili ATG12, tiroid kanseri için TG ve hem akciğer kanseri hem de kutanöz melanom için CMTR2.
Bu varyantlar tarafından verilen kanser riskindeki göreceli artış önemliydi (%90-295), ancak çalışmanın tasarımının yaşam boyu mutlak kanser riskinin doğru bir şekilde değerlendirilmesine izin vermediği unutulmamalıdır.
Kansere Karşı Koruyucu Genetik Varyantlar
Ayrıca araştırmacılar, kanser riskinin azalmasıyla ilişkili nadir varyantlara sahip ilk genleri buldular. Spesifik olarak, AURKB kaybının herhangi bir kanser türüne karşı koruma sağladığı ve PPP1R15A kaybının %53 daha düşük meme kanseri riski ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Bu da PPP1R15A ‘nın inhibisyonunun meme kanseri için terapötik bir seçenek olabileceğini düşündürmektedir.
Çalışma, daha iyi tarama ve tedavi stratejilerine yol açması umulan kansere yatkınlıkla ilgili biyolojik mekanizmalar hakkında yeni bilgiler ortaya koymuştur.
Kaynak: https://scitechdaily.com