İnsanlarda Doğuştan Şekil Bozukluğuna ve Güvercinlerde Kısa Gagaya Neden Olan Bir Mutasyon Keşfedildi
Güvercinlerin genomlarını incelemek, biyologların ROR2 genindeki mutasyonların kuş ve insan embriyolarının gelişim programını nasıl değiştirdiğini anlamalarına yardımcı oldu.
Araştırmacılar, güvercinlerle yapılacak daha fazla deneylerin, insan embriyosundaki bu anormallikleri nasıl bastıracaklarını ve Robinow sendromunun gelişmesini nasıl önleyeceklerini anlamalarına yardımcı olacağını umuyorlar.
Robinw sendromuyla doğan insanlar kısa gagalı güvercinlere benziyor. Kuşlarda ve insanlarda bu şekil bozukluğunun nedeninin aynı gen olduğu ortaya çıkıyor.
Robinow sendromu, kafatası, uzuvlar ve diğer organların oluşumunda anormalliklere neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Son çalışmalar, gelişiminin ROR2 geninde bir mutasyona neden olabileceğini göstermektedir.
Yakın zamana kadar, bu bozuklukların gelişiminin kesin mekanizmaları tartışma konusu olmaya devam etti.
Ancak Utah Üniversitesi’nden Amerikalı bilim insanları, farklı güvercin ırklarının genomlarını inceleyerek ve karşılaştırarak bu sorunun yanıtlarını buldular.
Bilim insanlarının fark ettiği gibi, bu kuşların birçok türü, bazı durumlarda onları Robinow sendromunun taşıyıcıları gibi gösteren son derece sıra dışı bir kafatası ve gaga şekline sahiptir.
“Bu sendromlu insanlar alışılmadık şekilde şişkin bir alına ve çok kısa ve geniş bir buruna sahiptir. Bu onları kısa gagalı güvercinler gibi gösterir. Bu benzerlik tesadüfi değildir, çünkü ROR2 geni hem kuşların hem de insanların kafatasının gelişiminde önemli bir rol oynar” diyor çalışmanın yazarları.
Robinow sendromu kemikleri etkilediği kadar vücudun diğer kısımlarını da etkileyen nadir bir rahatsızlıktır.
Otozomal resesif robinow sendrom kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde kısalmalara ; kısa el ve ayak parmaklarına ; takoz şeklinde spinal kemiklerin öncülük ettiği kamburluğa; kaynaşmış veya eksik kaburga kemiklerine; kısa boya ve fark edilir yüz özelliklerine sebep olur.
Diğer özellikler az gelişmiş genital organlar, diş problemleri, böbrek veya kalp kusurları veya gecikmiş gelişmeyi içerebilir. Bu form ROR2 geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır.
Bu sendromun teşhisi genellikle, eklemli organ ve genital anomaliler ve karakteristik yüz özellikleri, kısa boy gibi fiziksel bulgulara dayanarak doğumdan kısa süre sonra yapılır.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Yeni Çalışma: Mozart’ın Bu Sonatı Epilepsi Hastalarının Beynini Yatıştırıyor
/İnsanlarda Doğuştan Şekil Bozukluğuna ve Güvercinlerde Kısa Gagaya Neden Olan Bir Mutasyon Keşfedildi/