İlk Kez Anne Rahminde Genetik Bir Hastalık Tedavisine Başlandı
İki buçuk yaşındaki bir kız çocuğu, henüz anne karnındayken motor nöron tedavisi gören ilk kişi olduktan sonra nadir görülen bir genetik hastalık belirtisi göstermiyor. Çocuğun annesi gen tedavisini hamileliğinin sonlarında aldı ve çocuk tedaviye devam ediyor.
Spinal musküler atrofi, hareketi kontrol eden motor nöronları etkiler ve kasların giderek zayıflamasına yol açar.
Yaklaşık her 10.000 yenidoğandan birinde bu hastalığın bir türü görülmektedir. Bu da hastalığı bebeklerde ve çocuklarda önde gelen genetik ölüm nedenlerinden biri haline getirmektedir.
İki buçuk yaşındaki bir kız çocuğu, henüz anne karnındayken motor nöron tedavisi alan ilk kişi olduktan sonra nadir görülen genetik hastalığın hiçbir belirtisini göstermedi. Çocuğun annesi gen tedavisini hamileliğinin sonlarında aldı ve çocuk tedaviyi almaya devam ediyor.
Çocuğa henüz anne karnındayken spinal musküler atrofi teşhisi konuldu. Bu kız çocuğunun durumunda olduğu gibi en ağır formda, bir kişi SMN1 geninin her iki kopyasından da yoksundur ve bu eksikliği kısmen telafi eden komşu SMN2 geninin yalnızca bir veya iki kopyasına sahiptir.
Sonuç olarak, vücut omurilik ve beyin sapındaki motor nöronları korumak için gereken proteini yeterince üretemez. Bu protein en çok ikinci ve üçüncü trimesterde ve yaşamın ilk birkaç ayında önemlidir. Hastalığın şiddetli bir formuna sahip bebekler genellikle üçüncü yaş günlerini görecek kadar yaşayamazlar.
Geçtiğimiz on yıl içinde ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) yenidoğanlarda spinal musküler atrofi tedavisi için üç ilacı onaylamıştır. Bu çalışmada kullanılan ve İsviçre Basel merkezli bir biyoteknoloji şirketi olan Roche tarafından üretilen Risdiplam adlı oral ilaç, SMN2 geninin ifadesini artırarak daha fazla SMN proteini üretmesini sağlayan küçük bir moleküldür.
Şimdiye kadar spinal musküler atrofi doğumdan sonra tedavi edilmekteydi. Ancak SMN1 geninin her iki kopyası da eksik olan ve SMN2 geninin iki kopyasına sahip olan yenidoğanların yarısı zaten hastalığın semptomlarıyla doğuyor. Memphis, Tennessee’deki St Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde klinik nörobilimci olan ve çalışmayı yöneten Richard Finkel, “Daha önümüzde uzun bir yol var” diyor.
Ebeveynlerin önerisi
Finkel, ilacı rahim içinde uygulama fikrinin ebeveynlerden geldiğini söylüyor. “Bu korkunç hastalık nedeniyle zaten bir kayıp yaşamışlardı” diyor ve doğumdan önce başlatılabilecek tedavi seçenekleri olup olmadığını bilmek istediler. FDA çalışmayı bir kişi için onayladı.
32 haftalık hamile olan anne altı hafta boyunca her gün Risdiplam aldı. Bebek ilacı yaklaşık bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da alacak.
Doğumda amniyotik sıvı ve kordon kanı üzerinde yapılan testler ilacın fetüse ulaştığını göstermiştir. Aynı durumla doğan diğer bebeklerle karşılaştırıldığında, bebeğin kanında daha yüksek seviyelerde SMN proteini vardı ve daha düşük seviyelerde sinir hasarı gösterdi.
Bebekte kas zayıflığı belirtisi görülmedi ve kasları normal şekilde gelişti. “Bu kesinlikle çok cesaret verici” diyen Finkel, çocuğun hayatı boyunca izlenmesini öneriyor.
Avustralya’daki UNSW Sydney’de pediatrik nörolog olan Michelle Farrar, çalışma sadece bir kişiyi içermesine rağmen, “erken tedavinin ne kadar önemli olduğunu” vurguluyor. “Hedeflediğimiz terapötik pencere çok dar.”
Olumlu bir sonuç, bulguların tekrarlanıp tekrarlanamayacağını görmek için daha büyük çalışmalara kapı açıyor. Ayrıca, doğumdan sonra tedavinin yetersiz kaldığı durumlarda diğer genetik hastalıkların rahimde tedavi edilmesi olasılığını da ortaya çıkarır.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: İlk Kez Anne Rahminde Genetik Bir Hastalık Tedavisine Başlandı