HIV’e Karşı Koruyucu Mutasyona Sahip İlk Kişinin Nerede Yaşadığını Tespit Edildi
Kopenhag Üniversitesi genetikçileri, HIV’e karşı koruma sağlayan CCR5delta32 mutasyonunun, yaklaşık 7000 yıl önce kuzey Karadeniz bölgesinde yaşayan bir kişiden kaynaklandığını gösterdiler. HIV 20. yüzyıla kadar insanlar arasında yayılmamış olsa da, mutasyonun faydalı olduğu kanıtlandı ve Avrasya’ya yayıldı.
Bu mutasyon Rusya topraklarında yaygındır. CCR5delta32 mutasyonunun dünyadaki en yüksek frekansları – nüfusun %33’üne kadar – çoğunlukla Beyaz Deniz kıyılarında yaşayan Rus halkının etnografik bir grubu olan Pomorlarda bulunur. Bu mutasyon muhtemelen Vikingler arasında da yaygındı.
Binlerce genom üzerinde yapılan yeni bir çalışma, insanları HIV enfeksiyonundan korumaya yardımcı olan bir gen varyantının muhtemelen Taş Devri ile Viking Çağı arasında yaşamış insanlardan kaynaklandığını ortaya koydu.
Simon Rasmussen, “Bu varyantın 6.700 ila 9.000 yıl önce Karadeniz bölgesinde yaşamış tek bir insandan kaynaklandığı ortaya çıktı” diyor ve ekliyor:
“İnsanlarda HIV bir yüzyıldan daha kısa bir süre önce ortaya çıktığına göre, varyant geçmişte başka bir şey için faydalı olmuş olmalı.”
Rasmussen ve meslektaşları, CCR5delta32 olarak bilinen genetik mutasyonun kökenini araştırmalarını detaylandırdı. CCR5, öncelikle bağışıklık hücrelerinde bulunan ve hepsi olmasa da birçok HIV türünün bu hücrelere girmek ve enfeksiyonu tetiklemek için kullandığı bir proteindir.
Ancak CCR5delta32 mutasyonunun iki kopyasına sahip kişilerde protein inaktif hale gelir ve esasen HIV virüsünü “bloke eder”. Bilim insanları bu mutasyonu birkaç kişiyi HIV’den kurtarmak için kullanmıştır.
CCR5delta32 mutasyonunun ilk taşıyıcısı nerede ve ne zaman yaşadı?
Bilim insanları bu varyantın Avrupa popülasyonlarında bulunan CCR5 genlerinin yüzde 10 ila 16’sını oluşturduğunu bulmuşlardır. Bununla birlikte, kökenini belirleme ve dağılımının izini sürme girişimleri, eski genomların son derece parçalı olması nedeniyle daha önce başarısız olmuştu.
Yeni çalışmada, bilim insanlarından oluşan bir ekip, insan genetik çeşitliliğini kataloglamaya yönelik uluslararası bir program olan 1000 Genom Projesi için seçilen 2.504 modern insan genomunda mutasyonu tespit etti.
Bilim insanları daha sonra Avrasya’nın farklı bölgelerinden, erken Mezolitik Çağ’dan Viking Çağı’na, yaklaşık MÖ 8.000’den MS 1000’e kadar uzanan 934 antik genom buldu.
Çalışmanın eş yazarı Kirstin Ravn, “Bu veri setini inceleyerek mutasyonun nerede ve ne zaman meydana geldiğini belirleyebiliriz” dedi.
Sonuç olarak ekip, bu mutasyonun ilk taşıyıcısının, erken tarımcıların batı Asya’dan Avrupa’ya geldiği dönemde, MÖ 7.000 civarında Karadeniz yakınlarında yaşadığını gösterdi.
Araştırmacılar ayrıca mutasyonun yaygınlığının 8.000 ila 2.000 yıl önce dramatik bir şekilde arttığını tespit etti; bu da insanların Avrasya bozkırlarından göç ettiğinde son derece yararlı olduğunu gösteriyor.
Güçlü bir bağışıklık sistemi her zaman iyi bir şey değildir
Çalışmanın sonuçları, mutasyonun çok yakın zamanda ortaya çıktığı yönündeki önceki varsayımlarla çelişiyor. Örneğin, mutasyonun artan sıklığının, insan bağışıklık hücrelerinin gelişimi üzerinde baskı oluşturmuş olabilecek ortaçağ vebası veya Viking fetihlerinin bir sonucu olmadığı anlamına geliyor.
Sağlıklı bir vücutta CCR5 proteini, bağışıklık hücrelerinin kemokin adı verilen sinyallere nasıl tepki vereceğini kontrol etmeye yardımcı olur ve muhtemelen hücreleri vücuttaki iltihap bölgelerine yönlendirir.
Araştırmacılar, CCR5’in belirli bir varyantını taşıyan kişilerin bir avantaja sahip olduğunu öne sürüyor. Leonardo Cobuccio, “Bu mutasyona sahip kişiler daha iyi hayatta kaldı, çünkü muhtemelen bir kişinin yeni patojenlere maruz kaldığı dönemde bağışıklık sistemini zayıflattı” dedi.
Cobuccio, aşırı agresif bir bağışıklık sisteminin ölümcül olabileceğini söylüyor: Yeni mikroorganizmalarla karşılaşıldığında, vücudun kendisine zarar vermeden tehdidi bastırmaya yetecek bir bağışıklık tepkisine ihtiyacınız vardır.
“İnsanlar açlığa dayalı toplayıcılıktan tarım toplumlarında bir arada yaşamaya geçtiğinde, bulaşıcı hastalıkların baskısı arttı ve daha dengeli bir bağışıklık sistemi faydalı olmuş olabilir.” – diyor Cobuccio.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: HIV’e Karşı Koruyucu Mutasyona Sahip İlk Kişinin Nerede Yaşadığını Tespit Edildi
Uzun Süre Suda Kaldığınızda Parmaklarınız Her Seferinde Aynı Şekilde Kırışır