İsveç’teki Karolinska Enstitüsü’nde yapılan yeni bir çalışma, insan genetik kodundaki “gramerin” dünya üzerinde konuşulan en karmaşık dilden bile daha karmaşık olduğunu ortaya koydu. Nature’da yayımlanan bulgular, insan genomunun çözülmesinin neden zor olduğunu açıklamamıza ve genetik farklılıkların bireysel düzeyde hastalık geliştirme riskini nasıl etkilediğinin daha iyi anlamamıza katkıda bulunuyor.
Basitçe genom, bir organizmayı oluşturan ve yaşamını sürdürmesi için gerekli olan tüm bilgiyi barındırır ve aynı zamanda da diyabet, kalp hastalıkları ve kanser gibi yaygın hastalıkların oluşma risklerinin detaylarını da içerir. İnsan genomunu okuma ve anlama becerimizi geliştirebilirsek, çok sayıda hastalıkta hızla biriken genomik bilgileri tıbbi amaçlı olarak faydamıza kullanabiliriz.
İnsan genomunun 2000 yılında diziliminin tamamlanması, insan genomunun oluştuğu 3 milyar A, C, G ve T harfinin nasıl dizildiğini ortaya koymuştu. Fakat harflerin yalnızca dizilimini bilmek, genomik bulguları tıbbi yarara döndürmek için yeterli değildir, buna ek olarak harflerin diziliş anlamının da bilinmesi gerekiyor. Diğer bir deyişle, genom dilinin “kelime” ve “gramer” olarak çözümlenmesi lazım.
Vücudumuzdaki hücreler neredeyse aynı genomlara sahiptir, fakat farklı hücrelerde farklı genlerin aktif (ekspres) olmasından dolayı farklılık gösteriyor. Her genin nerede ve ne zaman ekspres edileceğine dair talimatlar gendeki düzenleyici bölgede bulunmaktadır. Bu gen düzenleyici kod, transkripsiyon faktörü adında belli “DNA kelimeleri”ne bağlı olan ve ilgili bölgenin ekspresyonunu azaltan ya da artıran proteinler tarafından okunur.
Karolinska Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, çoğu DNA kelimelerini tekli transkripsiyon faktörleri ile tespit etmişlerdi. Ancak tıpkı insanların konuştuğu doğal bir dil gibi, DNA kelimeleri de çoklu transkripsiyon faktörleri ile okunabilen bileşik kelimeler oluşturacak şekilde bir araya gelebiliyor. Ne var ki, bu tarz bileşik kelimeleri okuyabilecek mekanizma daha önce test edilmemişti. Bu yüzden araştırmacılar, Nature’da yayımlanan son çalışmalarında transkripsiyon faktörü çiftlerinin bağlanma tercihlerini inceliyor ve bağlandıkları bileşik DNA kelimelerinin sistematik bir haritasını çıkarıyor.
Ekibin analizleri de, genetik kodun gramerinin en karmaşık insan dilinden daha da karmaşık olduğunu ortaya koyuyor. Bu bileşik DNA kelimeleri, basitçe aradaki boşluğun silinip iki kelimenin birleştirilmesi yerine; değişime uğrayarak bir araya geliyor, bu durum da yepyeni “kelimelerin” ortaya çıkmasına sebep oluyor. Yürütülen çalışma, genlerin normal gelişimdeki ve kanser sürecindeki işleyişlerini anlamamızı sağlayarak pek çok kelimeyi tespit etti. Elde edilen sonuçlar, gen ekpresyonunu kontrol eden genetik kodu çözmenin yolunu da açmış oldu.
Bu yazının kaynağı:
BilimFili.com: “Genomik Dilin Karmaşık Grameri”