Gen Tedavisi Kalıtsal Hastalığı Olan Kişileri 10.000 Kat Daha İyi Hale Getirdi

Gen Tedavisi Kalıtsal Hastalığı Olan Kişileri 10.000 Kat Daha İyi Hale Getirdi

Bilim insanlarına göre, bazı hastalar “en düşük doz tedaviyi aldıktan sonra görmede 100 kat iyileşme” yaşadı.

Hastaların erken çocukluk döneminde görme yetilerinin çoğunu kaybetmelerine neden olan nadir bir kalıtsal rahatsızlığa sahip kişilerin görme yetisi, genetik bir mutasyonun ortadan kaldırılmasının ardından 100 kat daha iyi hale geldi.

Araştırmacılar, bazı hastaların görüşlerinde 10.000 kat iyileşme olduğunu söyledi: Çalışma The Lancet’te yayınlandı.



“Bu iyileşme, bir kişinin açık havada mehtaplı bir gecede çevresini görmesini mümkün kıldı” Arthur Chidesian

Gen terapisi ile tedavi
Oftalmoloji araştırma profesörü Arthur Chidesian şunları ekledi: “Çalışmamızdaki gönüllülerden biri, ilk kez gece yarısı sadece kamp ateşinin ışığında dışarıda gezinebildiğini bildirdi.”

Bu nedenle, yeni çalışma hem yetişkin hem de çocuk hastaları kapsamaktadır. Her hastaya GUCY2D genindeki bir mutasyonun sonucu olarak Leber amorozu teşhisi kondu: bu gen görme için önemli proteinlerin üretimi için gereklidir.

Leber amorozu (LCA1) hastalığı daha bebeklik döneminde önemli görme kaybına neden olmaktadır: dünya çapında 100.000’den az kişiyi etkilemektedir.

Çalışma gönüllülerinin tümünde ciddi görme kaybı vardı: en iyi görme 20/80’e eşit veya daha kötüydü. Gözlüklerin faydası sınırlıdır, çünkü gözün optik odaklanma yeteneğini düzeltirler, ancak kalıtsal hastalığa (LCA1) yardımcı olamazlar.

20/80 görüşe sahip kişiler:
Bu şu anlama gelir: normal görüşe sahip bir kişi yaklaşık 24 metre uzaklıktaki bir nesneyi net bir şekilde görebilirken, LCA1 hastalarının nesneyi görebilmesi için en az 6 metre uzakta durması gerekir.

Bilim insanları, AAV5 mikroorganizmasından uyarlanan ve cerrahi olarak retina altına enjekte edilen ATSN-101 gen terapisinin farklı doz seviyelerini test etti.

Çalışmanın ilk bölümünde, üç yetişkinden oluşan gruplar düşük, orta ve yüksek olmak üzere üç farklı dozdan birini aldı.
Bilim insanları, bir sonraki gönüllü grubu için dozu artırmadan önce güvenliği sağlamak için her dozaj seviyesinden sonra hastaları değerlendirdi.

Çalışmanın ikinci aşaması, üç kişilik bir yetişkin grubuna ve üç kişilik bir pediatrik gruba yüksek dozların uygulanmasını içeriyordu.
İyileşmeler inanılmaz derecede hızlı bir şekilde – genellikle tedaviyi kullandıktan sonraki ilk ay içinde – görüldü ve en az 12 ay sürdü.

Zayıf görme tedavisi

Yüksek dozda gen tedavisi alan altı hastadan üçü, tedavinin etkinliği üzerine yapılan bir çalışmada mümkün olan en yüksek sonucu elde etti. Bazı testlerde göz çizelgeleri kullanılmış ya da hastaların karanlıkta algıladıkları en sönük ışık parıltıları ölçülmüştür.

Maksimum dozda tedavi alan hastalardan ikisinin görüşünde 10.000 kat iyileşme görüldü.

Arthur Chidesian, “Hastaların fotoreseptörlerinin onlarca yıllık körlükten sonra tedaviye ne kadar açık olacağını bilmiyorduk” dedi.
Araştırmacılar bazı hastaların yan etkileri olduğunu, ancak büyük çoğunluğun sadece cerrahi prosedürün kendisiyle ilgili olduğunu bildirdi. En yaygın yan etki konjonktival hemorajiydi. İki hastada oküler enflamasyon görüldü ve bu durum steroid tedavisi ile kontrol altına alındı. Ve çalışma tedavisiyle ilişkili ciddi bir yan etki görülmemiştir.

Derleyen: Feyza ÇETİNKOL

Kaynak: Gen Tedavisi Kalıtsal Hastalığı Olan Kişileri 10.000 Kat Daha İyi Hale Getirdi

Biyolojinin Demir Çağı: Hayatın İlk Temel Taşını Keşfetmek