D Vitamini Raşitizmi Önlerken, Ölümlere Sebep Olmasındaki 80 Yıllık Gizem Çözüldü
80 yıl önce yaşanan çocuk ölümleri dalgasının nedeni belli oldu. East Anglia Üniversitesi’nden araştırmacılar, 80 yıllık bir tıbbi gizemi çözdüler. Sonunda çocuklarda ölüme yol açabilen böbrek hasarının nedenlerini bulmayı başardılar. D vitamini ile güçlendirilmiş takviyelerin bu kadar ciddi sonuçlara yol açtığı artık açık. 1930’larda birçok çocuk bu tür takviyelerden muzdaripti.
Bazı durumlarda, bu kadar yararlı bir D vitamininin ciddi hastalıklara neden olabileceği ortaya çıktı.
20. yüzyılın başında, Avrupa ve Kuzey Amerika’daki çocukların %80’inden fazlası raşitizmden muzdaripti. Bu hastalık, kemiklerin yavaş büyümesine ve deformasyonuna yol açar.
Güneş ışığının raşitizmi önlediği anlaşıldığında, gıdalar D vitamini ile takviye edildi. Bu, 1930’larda hastalığı neredeyse tamamen ortadan kaldırdı. D vitamini, süt ve tahıl dahil olmak üzere hemen hemen tüm bebek mamalarına eklendi. Ve bunu abarttılar. Çocuklarda D vitamini zehirlenmesi salgınları olmuştur. 1950’lerde birçok Avrupa ülkesinde D vitamini takviyesi yasaklandı.
Bu kadar yararlı bir D vitamininin neden bu kadar tehlikeli olduğu ortaya çıktı? Tüm insanların artan vitamin dozlarıyla baş edemediği ortaya çıktı. Artık infantil hiperkalsemi tip 1 olarak bilinen hastalığı olan kişiler, D vitaminini uygun şekilde ememezler.
Son çalışmalar, hiperkalseminin bir gen mutasyonundan kaynaklandığını göstermiştir. Ancak garip bir şekilde, hastalığın semptomlarını yaşayan hastaların %10’unda genetik mutasyon yoktur. Ve genetikçiler bunu anladı.
Form önemlidir
2011 yılında araştırmacılar, bazı insanların CYP24A1 geninde bir mutasyonla doğduğunu buldu. D vitaminini gerektiği gibi ememezler, bu da kanda kalsiyum birikmesine neden olarak böbrek taşlarına ve böbrek hasarına yol açar ve ölümcül olabilir. 1930’larda D vitamini ile güçlendirilmiş gıdaların zehirlenmeye neden olmasının nedeni buydu.
Baş araştırmacı Dr Darrell Green şunları söyledi: “Bugün bazı insanlar, yetişkin olarak böbrek taşı geliştirene kadar CYP24A1 mutasyonuna sahip olduklarının farkında değiller. Çoğu durumda, bu hastalar taranır ve bir CYP24A1 mutasyonuna sahip oldukları ve infantil hiperkalsemi tip 1’den muzdarip oldukları bulunur. Ancak, hiperkalsemi şüphesi olan hastaların yaklaşık %10’unda CYP24A1’de mutasyon yoktur ve sorunlar yaşam boyu devam eder.
Ekip, 47 hasta üzerinde çalıştıkları Norfolk ve Norwich Üniversite Hastanesi’ndeki meslektaşlarıyla işbirliği yaptı. Genetikçiler, bu esrarengiz hastalardan alınan kan örneklerini incelemek için genetik dizileme ve bilgisayar modellemenin bir kombinasyonunu kullandılar.
Dr. Green, “Bu belirgin hiperkalsemi hastalarında CYP24A1 geninin fiziksel formunun anormal olduğunu bulduk. Bu, genin şeklinin nasıl çalıştığı için önemli olduğunu gösteriyor ve bu nedenle bazı insanlar hastalıkla yaşadı ve teşhis edilemedi. Doğru proteini üretmek için genlerin doğru nükleotit dizisine sahip olması gerektiğini uzun zamandır biliyorduk, ancak şimdi genlerin de doğru fiziksel formda olması gerektiğini biliyoruz.” diye konuştu.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: D Vitamini Raşitizmi Önlerken, Ölümlere Sebep Olmasındaki 80 Yıllık Gizem Çözüldü
Kemik Erimesini Tedavi Etmek Bir Hap Almak Kadar Kolay Olacak