Bilim İnsanları Neandertal DNA’sı Taşıyan Kimerik Fare Yarattı
Neandertal GLI3 geninin eski bir versiyonunu ilk kez bir farenin genomuna yerleştirerek, arkaik DNA’nın iskelet gelişimini ve eski hominidlerin benzersiz özelliklerinin oluşumunu nasıl etkilediğini araştırdılar.
CRISPR, organizmaların DNA’sını hassas bir şekilde değiştirebilen bir gen düzenleme teknolojisidir. Bu teknoloji, bakterilerin doğal bağışıklık sistemine dayanır ve gen eklemek, silmek veya değiştirmek için DNA’yı belirli bir yerde kesen Cas9 enzimini kullanır. CRISPR/Cas9 yönteminin geliştirilmesi, 2020 yılında Nobel Kimya Ödülü’ne layık görülmüştür.
Kyoto Tıp Üniversitesi’nden bilim insanları benzersiz bir deney gerçekleştirdiler: CRISPR teknolojisini kullanarak, 40 bin yıllık Neandertal DNA’sının bir parçasını — GLI3 geninin arkaik bir varyantını — laboratuvar farelerinin genomuna eklediler.
GLI3, iskelet gelişimini etkileyen önemli bir gendir. Sonuç olarak, deney farelerinde kemik yapısında belirgin değişiklikler tespit edildi:
Bazılarının kafatası daha genişti, omurga sayısı olağandışıydı ve kaburga yapısında anormallikler vardı, bu da eski hominidlerin karakteristik özelliklerini yansıtıyordu.
Bu değişiklikler rastgele değildi, bir zamanlar soyu tükenmiş homo türlerinde var olan belirli yapısal farklılıklara işaret ediyordu.
Bununla birlikte, genin hayati fonksiyonları bozulmamıştı: eski GLI3 varyantı ciddi gelişim kusurlarına neden olmadı, sadece kemik oluşumundan sorumlu genlerin çalışmasını ince bir şekilde düzeltti.

Genin kemik gelişimine etkisi
Değişikliklerin tezahürü, farelerin genel genetik yapısına bağlıydı: Bazılarında ek kaburga kemikleri oluşurken, diğerlerinde kafatası kemiklerinin birleşmesi hızlandı.
Bununla birlikte, hiçbir farede GLI3 geninde ciddi mutasyonlarda sıklıkla görülen polidaktili (fazla parmak) görülmedi.
Bu, arkaik versiyonun modern genin temel işlevlerini koruduğunu, sadece iskeletin bazı özelliklerini değiştirdiğini, muhtemelen Neandertallerde olduğu gibi, gösteriyor.
GLI3 geninin R1537C varyantı, Afrika dışında bazı insanlarda hala %3,7-7,7 sıklıkla görülmektedir. İnsan hücreleri üzerinde yapılan deneylerde, bu varyant kemik büyümesi ile ilişkili genlerin ekspresyonunu da etkilemiştir.
Araştırma, eski genlerdeki küçük değişikliklerin bile anatomide belirgin bir etkiye sahip olabileceğini ve arkaik DNA kalıntılarının modern insan gen havuzuna çeşitlilik katmaya devam ettiğini kanıtlamaktadır.
Bilim insanları, bu çalışmanın eski mutasyonların atalarımızın benzersiz özelliklerini nasıl şekillendirebileceğine dair anlayışı genişlettiğini ve insan evrimini anlamak için arkaik genleri incelemenin önemini vurguladığını düşünüyor.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: Bilim İnsanları Neandertal DNA’sı Taşıyan Kimerik Fare Yarattı
