Ağrıya Hassas Olmanızın Nedeni: Neanderthal Gen Varyantları

Ağrıya Hassas Olmanızın

Ağrıya Hassas Olmanızın Nedeni: Neanderthal Gen Varyantları

Neandertal genomunun ilk kez dizilenmesinden bu yana geçen yıllarda, genetikçiler genlerimizde bu soyu tükenmiş insan grubunun izlerini aramak için geçmişe bakıyorlar. Bu eski genlerin varlığı, taşıyıcıları şiddetli COVID-19 için daha fazla risk altında bırakabilir, burun şeklini etkileyebilir ve hatta bazı insanları acıya karşı daha duyarlı hale getirebilir.



Communications Biology dergisinde 10 Ekim’de yayınlanan yeni bir çalışma, üç Neandertal gen varyantı taşıyanların, hardal yağına maruz kaldıktan sonra deri batmasından kaynaklanan ağrıya karşı daha hassas olduklarını ortaya koydu. Bu durumda hardal yağı bir agonist ya da fizyolojik bir tepkiyi başlatan bir madde olarak işlev görüyor. Deriye eklenmesi, nosiseptör adı verilen ve ağrı hissi yaratan nöronlar tarafından hızlı bir tepkiye neden olur.

SCN9A, kromozom 2 üzerinde bulunan ağrı algısında anahtar bir gendir. Vücuda keskin bir nokta veya sıcak bir şey uygulandığında aktive olan nosiseptörlerde yüksek oranda ifade edilir. Nöronlar vücudun sodyum kanalındaki proteinleri kodlar ve beyni uyararak ağrının algılanmasına yol açar. Daha önceki araştırmalar, dizilenmiş Neandertal genomlarında SCN9A geninde (M932L, V991L ve D1908G) üç varyasyon bulmuş ve bu varyantların üçüne de sahip olan yaşayan insanlar arasında ağrıya karşı daha fazla duyarlılık olduğunu bildirmiştir.

Çalışmanın eş yazarı ve Oxford Üniversitesi’nden sinirbilimci David Bennett PopSci’ye yaptığı açıklamada, “Bu gende kanalın çalışmasını durduran bazı nadir mutasyonların ağrıya karşı duyarsızlığa neden olabileceği daha önceki çalışmalarda gösterilmişti” diyor ve ekliyor: “Bununla birlikte, bu kanalın aktivitesini arttırmak gibi ters bir etkiye sahip olduğu gösterilen ve böylece taşıyıcılarının taşıyıcı olmayanlara göre biraz daha hassas olmasına yol açan bu diğer mutasyonlarla ilgileniyorduk.”

Çalışmanın eş yazarı ve University College London insan genetikçisi Andrés Ruiz-Linares’e göre, daha önceki çalışmalar mutasyonların İngiliz popülasyonlarında oldukça nadir olduğunu, ancak Latin Amerika popülasyonlarında çok sık görüldüğünü göstermektedir.

Ruiz-Linares PopSci’ye verdiği demeçte, “Böylece elimizde sadece onların çalışmasını tekrarlamak için değil, aynı zamanda daha da ileri giderek burada iş başında olan ağrı modalitesini tanımlamak için mükemmel bir veri seti olduğunu fark ettik” diyor.

Çalışmada ekip, Kolombiya’dan 1.963 bireyin bir dizi uyarana yanıt olarak ağrı eşiklerini ölçtü. D1908G varyantı bu popülasyondaki kromozomların yaklaşık yüzde 20’sinde mevcuttu. Bu varyantı taşıyan kromozomların yaklaşık yüzde 30’u aynı zamanda M932L ve V991L varyantlarını da taşıyordu. Her üç varyant da, deri hardal yağına maruz bırakıldıktan sonra deriye iğne batırılmasına yanıt olarak daha düşük bir ağrı eşiği ile ilişkilendirilmiş, ancak basınç veya ısıya yanıt olarak ilişkilendirilmemiştir. Ayrıca, bu varyantların üçünü de taşımak, yalnızca birini taşımaktan daha fazla ağrı duyarlılığı ile ilişkiliydi.

Ekip daha sonra Peru, Şili, Brezilya, Kolombiya ve Meksika’dan 5.971 bireyin genetik verilerini kullanarak SCN9A’yı barındıran genomik bölgeyi analiz etti. Üç Neandertal varyantının, Peru nüfusu gibi Kızılderili kökenli nüfusun daha yüksek oranda olduğu bölgelerde daha yaygın olduğunu buldular.

Çalışmanın eş yazarı ve University College London istatistik genetikçisi Kaustubh Adhikari PopSci’ye yaptığı açıklamada, “[Mutasyonlar] bu ülkelerde yüzde 2 ila 42 arasında oldukça geniş bir aralığa sahip” diyor ve ekliyor: “Nüfuslarının yüzde 18’i mutasyonun iki kopyasını taşıyabilir. Ancak bunlar kaba tahminlerdir. Ayrıca, önceki çalışmadan, bu mutasyonların Avrupa popülasyonlarında oldukça nadir olduğunu biliyoruz.”

Ekip, Neandertal varyantlarının bir sinir impulsunun üretildiği eşiği değiştirerek duyusal nöronları hassaslaştırabileceğine inanıyor. Varyantlar ayrıca, Amerika’nın Avrupalılar tarafından ilk kez kolonileştirildiği dönemde meydana gelen nüfus darboğazlarının yanı sıra rastgele şans nedeniyle daha yüksek oranda Kızılderili soyuna sahip popülasyonlarda daha yaygın olabilir.

Çalışmanın eş yazarı ve Fransa’daki Ulusal Tarım, Gıda ve Çevre Araştırma Enstitüsü’nden popülasyon genetikçisi Pierre Faux PopSci’ye şunları söylüyor: “Neandertallerin Avrupalılarla karışması artık popüler kültürde iyi bilinmesine rağmen, bu durumda Amerikan yerlileri gibi diğer insan gruplarına genetik katkıları hakkında daha az konuşuluyor.” “Bu çalışmada, tıbbi kohortlarda yeterince temsil edilmeyen genetik geçmişleri incelemenin ne kadar önemli ve alakalı olduğunu gördük.”

Akut ağrı, davranışı denetlemede ve daha fazla yaralanmayı önlemede rol oynayabileceğinden, ekip bu varyantları taşımanın ve ağrıya karşı daha fazla duyarlılığa sahip olmanın insan evrimi sırasında avantajlı olup olmadığını belirlemek için ek araştırmalar planlıyor. Bu varyantların nasıl çalıştığını anlamak, hekimlerin kronik ağrıyı anlamalarına ve tedavi etmelerine de yardımcı olabilir.

Bennet, “Genler, çevre, geçmiş deneyimler ve psikolojik faktörler de dahil olmak üzere ağrıyı etkileyen birçok faktörden sadece biridir” diyor.

Kaynak: https://www.popsci.com

Derleyen: Figen Berber

Neandertal Geni Taşıdığım Nasıl Anlaşılır? Bu Kişilerin Covid Riski 2 Kat Daha Fazla

Bir yanıt yazın

Bu site, istenmeyenleri azaltmak için Akismet kullanıyor. Yorum verilerinizin nasıl işlendiği hakkında daha fazla bilgi edinin.

Çok Okunan Yazılar