DEHB’nin Genetik Sırları Çözüldü: Tek Bir Gen Mutasyonu Yarısını Açıklıyor

DEHB'nin Genetik Sırları Çözüldü: Tek Bir Gen Mutasyonu Yarısını Açıklıyor

DEHB’nin Genetik Sırları Çözüldü: Tek Bir Gen Mutasyonu Yarısını Açıklıyor

Epigenetik Keşif: DEHB’nin Genetik Yapısı Tek Bir Genetik Varyantla Çözülüyor

Her zamankinden daha fazla insana DEHB teşhisi konulmaktadır, ancak yaşadığımız farklılıkların arkasındaki biyolojik mekanizmalar belirsizliğini korumaktadır. İlk olarak, nedensel bir genetik eşleşme bile tanımlanmamıştır.

İnanılmaz bir şekilde, yeni araştırmalar kalıtsal DEHB’nin yarısına kadarının, daha önce şüphelenildiği gibi farklı gen gruplarının katkısından ziyade, tek bir gendeki mutasyonlarla açıklanabileceğini öne sürmektedir.

Harvard’lı psikolog Anne Arnett ve meslektaşları makalelerinde, “DEHB’ye özgü genetik bir mekanizma tespit etmek zor olmuştur” diye yazıyor.

DEHB karmaşık davranış farklılıkları sergilediğinden, birden fazla genin rol oynadığı fikri sadece mantıklı değil, aynı zamanda bazı araştırmacılara göre kaçınılmaz bir sonuçtur.

Ancak, bu tür çoklu gen kümeleri DEHB’nin tüm genetiğini açıklamamaktadır.

DEHB ile ilişkili çoklu genlerin nasıl aktarıldığını inceleyen çalışmalara göre, kalıtılabilirlik sadece %30 civarındadır.

Ancak, DEHB’nin davranışsal ve fiziksel belirtileri aile üyeleri arasında değerlendirildiğinde, kalıtsallığın %80 civarında olduğu bulunmuştur. Bu garip bir durumdur.

Dr. Arnett ve meslektaşları, DEHB’li 77 Amerikalı çocuğun ve ailelerinin tüm genomlarını analiz etmiş ve durumun neden böyle olabileceğine dair şaşırtıcı ipuçları bulmuşlardır.

“Sonuçlarımız, DEHB’nin kesinlikle (çok faktörlü) bir bozukluk olduğu yönündeki önceki fikir birliğini tersine çevirmekte ve DEHB’nin altında yatan genomik yapının önemli bir kısmını tek bir genetik varyantın oluşturduğunu göstermektedir” diye yazıyorlar.

Bu çalışma küçük bir çocuk örnekleminde gerçekleştirilmiş olsa da, işaret ettiği DEHB teorisi sadece hem poligenik hem de tek gen kalıtımının olası katılımını açıklamakla kalmıyor, aynı zamanda süregelen diğer bazı gizemleri de çözüyor.

Sonuçlarımız, atipik metilasyonun DEHB etiyolojisinde rol oynadığı hipotezini desteklemektedir. Arnett ve meslektaşları, “Birden fazla ailede mutasyona uğradığı tespit edilen genlerden dördü metilasyon yolunda yer almaktadır” diye açıklıyor.

‘DNA metilasyonu, vücudumuzun farklı hücrelerdeki gen ifade düzeylerini değiştirmek için kullandığı düzenleyici bir sistemdir. Bu epigenetik kontrol sistemi aynı zamanda doğa ve yetiştirme arasındaki köprüdür.

Stres, fiziksel aktivite, büyükannenin diyeti ve kirlilik gibi çeşitli çevresel faktörler, çeşitli genlerin metilasyon durumunu değiştirir.

Dolayısıyla, metilasyona yol açan biyokimyasal yollardaki değişiklikler, önceki çalışmaların da gösterdiği gibi, vücudumuz üzerinde geniş kapsamlı domino etkilerine sahip olabilir.

Bu durum, DEHB’nin bir genin farklı olmasına rağmen neden bu kadar geniş bir yelpazedeki davranışsal özelliklerin yanı sıra şaşırtıcı derecede çok sayıda fiziksel özelliği de etkilediğini açıklayabilir.

Örneğin, alerjilere, anormal derecede yumuşak eklemlere (hipermobilite) ve irritabl bağırsak sendromu gibi sindirim sorunlarına daha yatkındırlar.

Ayrıca çevresel faktörlerin beyin gelişimindeki bilinen farklılıklarda ve nörodejeneratif semptomların alevlenmesinde nasıl rol oynayabileceğini de açıklamaktadır.

Atipik metilasyonlu otizmde de benzer oranlarda tek gen mutasyonları gözlenmiştir.

Bu iki nörogelişimsel bozukluk arasında gizli bir ilişki olabileceğinden uzun zamandır şüphelenilmektedir. Bozukluklardan birine sahip olan kişilerin %70’i diğerine de sahiptir veya her ikisi de aynı ailede bulunur.

DEHB ve otizmin bazı özellikleri çok zıt olsa da, birçoğu ortaktır ve benzer zorluklara neden olur.

Bu nedenle bazı araştırmacılar DEHB ve otizmin aynı sürekliliğin farklı parçaları olduğunu öne sürmektedir. Eğer epigenetik genler bu semptomların arkasındaki mekanizmalarda yer alıyorsa, bu durum farklı ama ilişkili sonuçların nasıl ortaya çıktığını açıklayabilir.

Birçoğumuz kendimizi daha iyi anlamak için daha fazla araştırmayı dört gözle bekliyoruz.

Derleyen: Deniz KAFKAS

Kaynak: DEHB’nin Genetik Sırları Çözüldü: Tek Bir Gen Mutasyonu Yarısını Açıklıyor

Kekemeliğin Genetik Kökeninde Çığır Açan Buluş

One thought on “DEHB’nin Genetik Sırları Çözüldü: Tek Bir Gen Mutasyonu Yarısını Açıklıyor

Bir yanıt yazın

Bu site, istenmeyenleri azaltmak için Akismet kullanıyor. Yorum verilerinizin nasıl işlendiği hakkında daha fazla bilgi edinin.

Çok Okunan Yazılar