Bu Kadın Acı ve Ağrı Hissetmiyor
Bu İskoç kadın hiç acı hissetmemiş, kaygı ya da korku yaşamamış ve artık bunun nedenini biliyoruz.
Jo Cameron’ın 2019 yılında hiç acı çekmediği, kaygı ya da korku yaşamadığı keşfedildi ve şimdi araştırmacılar onun olağanüstü yaşamının ardındaki biyolojiyi ortaya çıkardılar.
Kulağa masalsı bir hayat gibi gelse de Jo Cameron için ağrısız, ciddi bir kaygı ya da korku duymadan yaşamak, olağanüstü hayatının sadece bir günü ve şimdi araştırmacılar onun en imrenilecek insan deneyimlerini yaşamasını sağlayan “çöp” geni izole ettiklerini düşünüyorlar.
İskoçya’da yaşayan Cameron’ın hayatı boyunca hiç acı çekmediği, hatta ciddi bir endişe ya da korku yaşamadığı çok geç keşfedildi. Cameron 65 yaşındayken kalçasında yaşadığı bir sorun nedeniyle doktora gittiğinde, doktorlar onu güçten düşüren bir ağrıya neden olacak ciddi eklem dejenerasyonu tespit etti.
Cameron hiç ağrı hissetmediğini bildirdi ve bir yıl sonra, vücudumuzun en yoğun sinir bölgelerinden biri olarak, tipik olarak ameliyat sonrası önemli ağrılarla birlikte gelen elinden büyük bir ameliyat geçirdi. Cameron yine elinde hiç ağrı hissetmediğini ve herhangi bir ağrı kesiciye ihtiyaç duyduğu bir zamanı hatırlamadığını bildirdi.
2019 yılında araştırmacılar, Cameron’ın olağanüstü durumunun nedeni gibi görünen FAAH-OUT adlı bir gen tespit ettiler ve Brain dergisinde yeni yayımlanan bir çalışma, Cameron’ın olağanüstü ağrı duyarsızlığının arkasındaki moleküler mekanizmayı detaylandırıyor. University College London (UCL) araştırmacılarına göre, FAAH-OUT ve FAAH genlerindeki mutasyonlar Cameron’un ağrı duyarsızlığının ortaya çıkmasından sorumlu ve FAAH-OUT geni, yara iyileşmesi ve ruh haliyle bağlantılı diğer moleküler mekanizmalar için yardımcı etkileri olan FAAH geninin ifadesini “azaltıyor” gibi görünüyor.
Çalışmanın kıdemli yazarlarından Dr. Andrei Okorokov (UCL Medicine) üniversiteden yaptığı açıklamada, “FAAH-OUT geni, bu çalışmanın haritasını çıkarmaya başladığı geniş bir kıtanın sadece küçük bir köşesidir.” dedi. “Bu araştırmalar, ağrısızlığın moleküler temelinin yanı sıra, tümü FAAH-OUT mutasyonundan etkilenen yara iyileşmesini ve ruh halini etkileyen moleküler yolları da tanımlamıştır. Bilim insanları olarak keşfetmek bizim görevimiz ve bu bulguların yara iyileşmesi, depresyon ve daha fazlası gibi araştırma alanları için önemli etkileri olacağını düşünüyorum.”
FAAH-OUT genindeki mutasyonun etkisini haritalandıran araştırmacılara göre, gen mekanizmasının tanımlanması sadece bir başlangıç ve FAAH ifadesini azaltırken, 348 diğer geni de azalttı ve 797 diğerini de artırdı. Bu keşiften insanlar için herhangi bir fayda çıkarılmadan önce bu gen mutasyonlarının ve ifadelerinin nasıl etkileşime girdiğini görmek için yapılması gereken çok daha fazla çalışma olduğunu söylemeye gerek yok.
Çalışmanın kıdemli yazarlarından Profesör James Cox (UCL Medicine), “Jo Cameron’ın benzersiz fenotipinin genetik kökeninin ilk keşfi, bir evreka anıydı ve son derece heyecan vericiydi ancak bu mevcut bulgular, işlerin gerçekten ilginçleşmeye başladığı yerdir.” dedi. “Moleküler düzeyde neler olup bittiğini tam olarak anlayarak, ilgili biyolojiyi anlamaya başlayabiliriz ve bu da bir gün hastalar için geniş kapsamlı olumlu etkileri olabilecek ilaç keşfi olanaklarının önünü açar.”
Muhtemelen FAAH-OUT ve FAAH ile ilgili en dikkat çekici şey; insan DNA’sının %98’inde kodlanmayan, genellikle ‘çöp’ DNA olarak adlandırılan genlerde bulunmalarıdır. Çünkü bu genlerin hücrelerde kullanılacak bir proteini özellikle kodlamadıkları için uzun zamandır “hiçbir işe yaramadıkları” düşünülüyordu ancak Cameron’ın vakasının da ortaya koyduğu gibi, genomumuzun bu “karanlık” kısmında çok daha fazlası var.
Kaynak: https://interestingengineering.com
Derleyen: Simge Kara
Anti-Aksiyete (Kaygı Bozukluğu) İlaçlarının Beyni Nasıl Demansa Sürüklediği Bulundu