Yeni Bir Kan Testi, Parkinson Hastalığını Titremeler Ortaya Çıkmadan Önce Tespit Edebilir
Parkinson hastalığı korkunç belirtilerle kendini göstermeden çok önce, kanda sessiz biyolojik değişiklikler zaten görülebilir ve bu da daha erken müdahale için dar bir fırsat penceresi açar.
Yeni araştırmalar, düşük maliyetli bir kan testinin, klasik belirtiler ortaya çıkmadan önce bile hastalığı kayda değer bir doğrulukla tespit edebileceğini gösteriyor.
Parkinson hastalığının erken belirtileri kanda görülebilir.
Bu yaklaşım, kan örneklerindeki belirli RNA kalıplarını ölçmeye odaklanıyor ve araştırmacılar bu kalıpların Parkinson hastalığının erken evresindeki kişiler ile hastalığı olmayan kişiler arasında tutarlı bir şekilde farklılık gösterdiğini buldu.
Kudüs İbrani Üniversitesi’ndeki ( HUJI ) bilim insanları, Parkinson belirtilerini doktor görmeden önce ortaya çıkan değişiklikleri araştırarak bu kan testini geliştirdiler.
Çalışma, Kudüs’teki HUJI’de görev yapan ve ekibi hastalıkların erken belirtilerini inceleyen Profesör Hermona Soreq liderliğinde gerçekleştirildi.
Laboratuvarında, gen aktivitesinin ve moleküler sinyallerin beyin fonksiyonunu nasıl şekillendirdiğini, yaşlanma ve hastalıkla birlikte ortaya çıkan değişiklikleri de içeren araştırmalar yürütüyor.
Bu odaklanma önemlidir çünkü erken biyolojik değişiklikler, rutin ziyaretler sırasında yapılan kısa bir muayenenin yakalayabileceğinden daha hızlı gerçekleşebilir.
Depremlerden önceki yıllar
Parkinson hastalığı, titremeler göz ardı edilemeyecek hale gelmeden çok önce uyku sorunları, kabızlık veya koku kaybı ile başlayabilir.
Dopamin üreten orta beyin bölgesi olan substantia nigra’daki hücreler yavaş yavaş işlevini yitirir ve bu da hareket kontrolünü zayıflatır.
Doktorlar titreme, yavaşlık ve sertlik ararlar, ancak bu belirtiler ilaç etkileri veya diğer rahatsızlıklarla örtüşebilir.
Erken teşhis, insanların klinik çalışmalara katılmayı planlamalarına ve katılmalarına yardımcı olabilir, ancak tedavi seçeneklerinin sınırlı olduğu durumlarda testlerle ilgili zorlu seçimleri de gündeme getirir.
Kanda Parkinson hastalığına dair genetik ipuçları
Araştırmacılar, birçok insanda sabit kalan ve hastalıkla bağlantılı, ölçülebilir bir vücut sinyali olan bir biyobelirteç aradılar.
Transfer RNA’dan kesilen ve örnekler arasında tekrarlanabilir desenler gösteren kısa RNA parçaları olan transfer RNA parçaları veya tRF’ler üzerinde karar kıldılar.
Soreq, “tRF’lere odaklanarak, hastalığın en erken aşamalarında meydana gelen moleküler değişikliklere dair yeni bir bakış açısı kazandık” dedi.
İki fragman ailesini oran bazında karşılaştırmak, örnek konsantrasyonundan kaynaklanan gürültüyü azaltabilir ve örnekler arasında hastalıkla bağlantılı bir örüntüyü ortaya çıkarabilir.
Laboratuvar genetik sinyalleri nasıl okuyor?
Teknisyenler tam kandan RNA’yı çıkarır , ardından test sırasında çoğaltılmak üzere seçilen parçaları hedefler.
Bu işlemde, seçilen genetik dizileri dedektörler tarafından ölçülene kadar birçok kez kopyalayan bir yöntem olan polimeraz zincir reaksiyonu kullanılır.
Kan testi, iki reaksiyonu yan yana yürüterek hem yükselen hem de düşen sinyalleri yansıtan tek bir oran verir.
Laboratuvarlar bu yaklaşımı zaten birçok enfeksiyon için kullanıyor, ancak Parkinson taraması yine de sıkı kontroller ve dikkatli yorumlama gerektirecektir.
Performansı test etmek
Ekip, tanıdan önce bu oranın işe yarayıp yaramadığını değerlendirmek için risk altındaki gönüllülerin ve eşleştirilmiş kontrol grubunun kan sonuçlarını karşılaştırdı.
Semptom bazlı puanlama aynı tek puanlık ölçekte 0,73’e ulaştı ve bu karşılaştırmada kan testi daha iyi performans gösterdi.
Araştırmacılar, bir veri setinde, erken risk grubundaki 60 kişi ve kontrol grubundaki 60 kişi üzerinde bir bilgisayar modeli eğittiler.
Bu rakamlar umut verici olsa da, verilerdeki bazı sıra dışı alt gruplar net bir şekilde ayrılmadı ve bu da güveni sınırlıyor.
Parçaların neden önemli olabileceği
Teşhisin ötesinde, aynı RNA parçaları Parkinson hastalığı ilerledikçe hücrelerin içinde ne gibi değişiklikler meydana geldiğine dair ipuçları da verebilir.
Laboratuvar testleri, bazı tRF’lerin protein sentez mekanizmasına bağlanarak, RNA talimatlarını proteine dönüştüren hücre aşaması olan translasyonu bozabileceğini göstermektedir.
Ekip, Parkinson hastalığıyla bağlantılı motifin, stres altında protein üretimini yavaşlatabilecek önemli RNA bileşenlerine sıkıca yapıştığına dair işaretler buldu.
Araştırmacıların bu mekanizmayı insan beyni dokusunda da kanıtlamaları gerekiyor, bu nedenle kan testi doğrudan bir açıklama olarak değerlendirilmemelidir.
Sinyaller uyarana tepki verir.
Bazı katılımcılar daha önce derin beyin stimülasyonu tedavisi görmüşlerdi. Cerrahi olarak yerleştirilen bu sistem, kontrol edilmesi zor titremeleri yatıştırmak için elektriksel uyarılar veriyor.
Tedaviden sonra araştırmacılar, kanda tekrarlayan dizi tRF ailesinin seviyelerinin, implant takılmamış benzer hastalardakine göre daha düşük olduğunu gözlemlediler.
Elektrik depolarizasyonunu taklit eden hücre deneyleri, bu tRF ailesinin protein sentezleme mekanizmasına bağlı kalan miktarını da azalttı.
Bu bağlantı, belirtecin uyarılmaya yanıt veren biyolojik süreçleri izlediğini öne sürüyor; ancak çalışma, bu belirtecin değiştirilmesinin hastalığı iyileştirip iyileştirmediğini göstermedi.
Taramanın neden zor olduğu
Herhangi bir tarama yöntemi kliniklere ulaşmadan önce, araştırmacıların kan oranını çok daha büyük gruplarda ve günlük yaşam koşullarında test etmeleri gerekir.
Gerçek doğrulama, aynı kişileri zaman içinde takip etmek ve yüksek puan alanların daha sonra belirgin Parkinson hastalığı geliştirip geliştirmediğini kontrol etmek anlamına gelir.
Klinisyenlerin ayrıca, erken belirtiler diğer hareket veya uyku bozukluklarından kaynaklandığında belirtecin özgüllüğünü koruduğuna dair kanıta ihtiyaçları vardır.
Bu çalışma yapılmadan, olumlu bir sonuç kaygıya ve ek testlere yol açabilirken , olumsuz bir sonuç da yanlış bir rahatlama hissi yaratabilir.
Parkinson hastalığı için kan testlerinin geleceği
Yalnızca Birleşik Krallık’ta yaklaşık 166.000 kişi Parkinson hastalığıyla yaşıyor ve nüfusun yaşlanmasıyla birlikte bu sayılar artmaya devam ediyor.
Güvenilir bir kan testi, yüksek riskli kişileri semptomlar henüz çok az etki gösterirken daha erken bir aşamada uzman doktor ziyaretlerine ve araştırma çalışmalarına yönlendirebilir.
Hastalığı yavaşlatan tedaviler geliştiren araştırmacılar genellikle hastaları yeterince erken kaydetmekte zorlanırlar; bu nedenle erken teşhis, daha iyi testlerin yapılmasını hızlandırabilir.
Sağlık sistemlerinin ayrıca danışmanlık, takip ve gizlilik konularında da net kurallara ihtiyacı olacaktır, çünkü kan tahlili sonuçları sigortacıların riske bakış açısını değiştirebilir.
Yeni araştırma, RNA parçalarının basit bir oranını Parkinson hastalığının erken evre biyolojisi ve kandaki ölçülebilir değişikliklerle ilişkilendiriyor.
Geniş kapsamlı ve çeşitli doğrulama çalışmaları, kan testinin rutin bir tarama yöntemi haline gelip gelmeyeceğine veya yalnızca araştırma amaçlı bir sinyal olarak kalıp kalmayacağına karar verecektir.
Derleyen: Feyza ÇETİNKOL
Kaynak: Yeni Bir Kan Testi, Parkinson Hastalığını Titremeler Ortaya Çıkmadan Önce Tespit Edebilir