Genetik Devrim: Kalp Riskleri Artık Belirtiler Ortaya Çıkmadan Tespit Edilebilecek
Devrim niteliğindeki bir genetik skor, nadir ve yaygın gen verilerini birleştirerek ölümcül kalp ritmi bozukluklarını tahmin ediyor ve potansiyel olarak önlüyor.
Araştırmacılar, monogenik, poligenik ve tam genom analizi olmak üzere üç temel genetik test yaklaşımını birleştirmek için tüm genom dizilimini kullanarak kalp ritmi risklerini tahmin etmenin güçlü ve yeni bir yolunu oluşturdu.
Uzmanlar, daha fazla doktorun genetik testleri benimsemesi gerektiğini söylüyor, ancak çoğu doktor hala hasta bakımında genetik testleri etkili bir şekilde kullanmak için gereken eğitim ve araçlardan yoksun.
Bu keşif, her bireyin benzersiz genetik yapısına göre uyarlanmış, son derece kişiselleştirilmiş ve hedefli tedavilerin kapısını açıyor.
Düzensiz Kalp Atışlarını Tahmin Etmede Çığır Açan Gelişme
Northwestern Medicine tarafından yapılan yeni bir çalışmada, araştırmacılar, bir kişinin düzensiz kalp atışına neden olan ve atriyal fibrilasyon (AFib) veya ani kalp ölümü gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir durum olan aritmi geliştirme olasılığının olup olmadığını belirlemeye yardımcı olan daha doğru bir genetik risk skoru oluşturdular.
Bu yeni yöntem, kalp hastalığı riskinin nasıl tahmin edileceğini geliştirmekle kalmıyor, aynı zamanda araştırma ekibine göre kanser, Parkinson Hastalığı ve otizm gibi diğer birçok karmaşık, genetik olarak etkilenen hastalığın değerlendirilmesinde kullanılabilecek genetik testler için geniş bir çerçeve oluşturuyor.
Genetik Test İnovasyonu için Bir “Yol Haritası”
“Nadir gen varyantlarını yaygın gen varyantlarıyla birleştirip ardından kodlamayan genom bilgilerini eklediğimiz çok havalı bir yaklaşım. Bildiğimiz kadarıyla, daha önce hiç kimse bu kapsamlı yaklaşımı kullanmadı, bu yüzden aslında bunu nasıl yapacağımıza dair bir yol haritası,” dedi eş-yazışma yazarı Dr. Elizabeth McNally, Genetik Test Merkezi direktörü ve Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi’nde kardiyoloji, biyokimya ve moleküler genetik bölümünde tıp profesörü.
Yazarlara göre, bulgular bireyin tüm genetik yapısına göre özelleştirilebilen hassas tedavilerin önünü açıyor. Bu gelişme, doktorların herhangi bir semptom ortaya çıkmadan çok önce risk altındaki hastaları tespit etmelerine de olanak tanıyabilir.
1.119 katılımcının yer aldığı araştırma, bugün (11 Kasım) Cell Reports Medicine’de yayınlanıyor.
Üç Genetik Test Türünün Birleştirilmesi
Şu anda, genetik testler genellikle üç ayrı yöntemden birine dayanmaktadır:
Monogenik test: Tek bir gendeki nadir mutasyonları tespit eder, tıpkı bir kelimedeki yazım hatasını bulmaya benzer.
Poligenik test: Bir bölümün tonunu analiz etmeye benzer şekilde, genel riski ölçmek için birden fazla yaygın gen varyantını inceler.
Genom dizileme: Bir kitabı baştan sona okumaya benzer şekilde, tüm genetik kodu okur.
Genetik Test Silolarını Birleştirmek
McNally, “Genetik araştırmacıları, şirketleri ve genetikçiler genellikle silolar halinde çalışır,” dedi. “Gen paneli testi sunan şirketler, poligenik risk puanları sağlayan şirketlerle aynı şirketler değildir.”
Bu projede, Northwestern ekibi, hastalık riskine dair 360 derecelik eksiksiz bir görünüm oluşturmak için üç genetik veri türünden de bilgileri birleştirdi. Bu entegre yaklaşım, nadir mutasyonları tespit etmeyi, kümülatif genetik etkileri ölçmeyi ve tüm genomdaki ince örüntüleri belirlemeyi mümkün kılıyor.
McNally, “Tüm genomu dizilediğinizde, ‘Bu kardiyomiyopati gen bileşenine, gen paneline ve poligenik bileşene bakayım’ diyebilirsiniz. Verileri bir araya getirerek, kimin en yüksek risk altında olduğunu belirlemede çok yüksek bir olasılık oranı elde edersiniz ve bu yaklaşımın şu anda kullanılan yaklaşıma göre gerçekten geliştirilebileceğini düşünüyoruz” dedi.
Makaleden grafiksel bir özet. Kaynak: Northwestern Üniversitesi.
Neden Daha Fazla Doktor Genetik Test Yaptırmalı?
Geleneksel olarak, kardiyologlar kalp riskini semptomları, aile geçmişini ve EKG, ekokardiyogram ve MR gibi tanı testlerini değerlendirerek değerlendirir. McNally ayrıca genetik testleri de uygulamalarına dahil ettiğini söyledi.
McNally, “Bu, o hastayı daha iyi yönetmeme, kimin en büyük risk altında olduğunu bilmeme yardımcı oluyor ve riskin gerçekten yüksek olduğunu düşünürsek, bu tür hastalar için defibrilatör öneriyoruz,” dedi. “Bilgi güçtür.”
Düşük Test Kullanımının Zorluğu
McNally, potansiyeline rağmen genetik testlerin yeterince kullanılmadığını söyledi ve genetik test yaptırması gereken kişilerin yalnızca %1 ila %5’inin gerçekten test yaptırdığının tahmin edildiğini ekledi. Genetik bağlantıların iyi bilindiği kanser tedavisinde bile, hastaların yalnızca %10 ila %20’si test yaptırıyor.
McNally, “Kullanımı artırmamız gerekiyor,” dedi. “En büyük zorluk, genetik testlerin nasıl kullanılacağı konusunda eğitimli olmayan bir iş gücü. Poligenik risk puanları yaygınlaştıkça, yaklaşımımız daha da değerli hale gelecek.”
Çalışmanın İçeriği: Araştırmacılar Bunu Nasıl Yaptı?
Bilim insanları, aritmisi olan 523 katılımcıyı işe aldı ve bu kişilerin bazılarında kalp yetmezliği de vardı. Ekip, katılımcıların gerçekten aritmileri olduğundan emin olmak için her kaydı inceleyerek her vakayı titizlikle inceledi ve bu süreçte hastaların cihazlarından gelen verilere doğrudan baktı. Son olarak, monogenetik ve poligenetik testler kullanarak hastaların genomlarını dizilediler ve bir risk puanı belirlediler ve sonuçları, NUgene biyobankasından 40 yaş ve üzeri, bilinen kalp hastalığı öyküsü olmayan 596 kontrol katılımcısının genomlarıyla karşılaştırdılar.
McNally, “500’den fazla kaydı incelemek ve çalışmadaki kişilerin gerçekten çalışmaya ait olduğundan emin olmak çok zahmetliydi,” dedi.
Kaynak: https://scitechdaily.com
Kalp Krizi Geçirmenin Kadın ve Erkeklerde Tamamen Farklı Sebeplerden Kaynaklandığı Ortaya Çıktı