Sadece Erkeklerde Görülen Bir Genetik Sorunun En Eski Vakası Keşfedildi

Sadece Erkeklerde Görülen Bir Genetik Durumun En Eski Vakası Keşfedildi

Klinefelter sendromu, erkekleri etkileyen ve normal XY kromozomları yerine XXY’ye sahip olmalarına neden olan X’e bağlı bir genetik bozukluktur. Genetik bir durum olduğu için sadece erkekler Klinefelter sendromuna yakalanabilir; aynı genetik mutasyona sahip kadınlar “taşıyıcı” olarak bilinir ve Klinefelter sendromlu bir erkekten çocuk sahibi olamazlar.

İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Her hücrede ise kromozom adı verilen gen grubu bulunur. Dünyaya gelecek bebeklerin cinsiyetini tespit eden iki kromozom vardır. Bu kromozomlara X ve Y kromozomu denilir.

Normalde kız olarak doğan bebeklerin iki tane X kromozomu bulunur ve bu durum XX olarak adlandırılır. Erkek bebeklerin ise 1 tane X 1 tane de Y kromozomu bulunur ve XY olarak adlandırılır. Klinefelter sendromu ile doğan erkek çocuklarda ise fazladan bir X kromozomu bulunur ve XXY olarak adlandırılır. 1942 yılında Dr. Harry Klinefelter tarafından keşfedildiği için onun adıyla anılmaktadır.

Araştırmacılar, Klinefelter sendromunun bilinen en eski klinik örneğini belirlediler. Klinefelter sendromlu bireyler, yaklaşık 1000 genetik erkek doğumda bir görülen X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğarlar. Avustralya Ulusal Üniversitesi’nde Dr. João Teixeira, kesin bir teşhis koymak için genetik, istatistiksel, arkeolojik ve antropolojik verileri derleyen çok disiplinli bir ekibi koordine etti.

Portekiz’deki Coimbra Üniversitesi’nden araştırmacılar, genetik bilgiyi analiz ederek kuzeydoğu Portekiz’de bulunan bir iskeleti 11. yüzyıla tarihlendirdiler. Dr. Teixeira, sonuçlara ilk baktıklarında gördükleri şeyin onları hemen heyecanlandırdığını söylüyor. Bununla birlikte antik DNA sıklıkla bozulur, kalitesi ve miktarı düşüktür, bu nedenle başlangıçta temkinliydik, diye ekliyor.

Ekip, bu keşfin Klinefelter sendromu için tarihsel bir kayıt oluşturmaya yardımcı olacağını ve bunun insanlık tarihi boyunca yaygınlığı hakkında yeni bilgiler sağlayacağını söylüyor. Dr. Teixeira, “Araştırmamız, insanlık tarihini incelemek için farklı kanıtları birleştirmenin büyük potansiyelini ve zaman içinde çeşitli sağlık sorunlarının sıklığını ortaya çıkardı” dedi.

Avustralya Antik DNA Merkezi Moleküler Antropoloji Başkanı Doçent Bastien Llamas, “Antik DNA, son yıllarda biyomedikal araştırmalar ve evrimsel tıp için değerli bir kaynak olmuştur. Çalışmamız, artık dünyadaki insan popülasyonlarının tarihini yeniden yazmada önemli bir rol oynayabileceğini gösteriyor.” dedi.

Adelaide Üniversitesi’nden Xavier Roca-Rada, X ve Y kromozomlarının bozulmuş kısımlarını dijital olarak referans insan genomuna eşledi. Araştırmacılar ayrıca, örneğin iyi korunmuş durumu göz önüne alındığında, iskeletteki Klinefelter sendromuyla uyumlu fiziksel özellikleri de belirleyebildiler.

Dr. Teixeira, antik DNA çok hassas olduğu için, niteliklerini açıklamak için yeni bir istatistiksel yöntem geliştirdiklerini ve gözlemlerine dayanarak teşhisi doğruladıklarını söyledi. Çalışma, Klinefelter sendromunun genetik geçmişi için ikna edici kanıtlar sunuyor, ancak bu teşhisten hiçbir sosyolojik çıkarım yapılamaz.

Araştırmacılar, kromozomal anormallikleri analiz etmek için bu özel iskeleti kullanılarak Down sendromu üzerinde çalışılabileceğini öne sürüyor. Bu özel iskeleti inceleyerek, diğer arkeolojik örneklerdeki farklı kromozomal anormallikleri incelemek için geliştirilebilirler.

Klinefelter Sendromunun Sebepleri Nelerdir?

Klinefelter sendromu ebeveynlerden çocuğa aktarılmaz, kişinin cinsiyeti genetik olarak oluşurken bu sendroma sebep olan durum meydana gelir. Ebeveynlerin hücreleri birleşirken anne daima X kromozomunu sağlar. Kromozomların bağlanması sırasında babanın hücrelerindeki fazla bir madde bu birleşmeye katılırsa eğer doğacak çocukta XXY kromozomu oluşur. Normalde iki tane olması gereken cinsiyet kromozomunun sayısı üçe çıkar.

Babanın spermi Klinefelter sendromuna yol açabilir. Erkeklerde normalde bir sperm hücresinde sadece X veya Y kromozomu bulunur. Yaşlandıkça bu durum değişebilir. Sperm hücresinde X ve Y kromozomunun birlikte bulunma ihtimali 20’li yaşlarda %10 civarındadır. Ancak 50’li yaşlarda %160 oranında olduğu dahi görülmüştür.

Klinefelter Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter sendromunun belirtilerinin çok erken yaşta tespit edilmesi zordur. Ancak yine de farklı yaş grupları için farklı belirtilerden bahsedebiliriz.

Bebekler

• Zayıf kaslar
• Motor becerilerinin yavaş gelişimi (oturmak, emeklemek, yürümek normalden çok daha uzun sürer)
• Konuşmada gecikme

Çocuklar ve Ergenler

• Ortalamadan daha uzun boy
• Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar
• Gecikmiş ergenlik
• Yaşıtlarına göre daha az kas ve daha az vücut, yüz kılı
• Küçük, sıkı testisler
• Küçük penis
• Büyümüş meme
• Zekâ geriliği
• Düşük enerji seviyesi
• Düşünce ve duyguları ifade etmede, sosyalleşmede zorluk

Yetişkinler

• Düşük sperm sayısı
• Küçük testisler ve penis
• Ortalamanın üzerinde boy
• Zayıf kemikler
• Vücutta kıllarda azalma
• Orantısız kol ve bacak uzunluğu
• Memede büyüme
• Göbek bölgesinde yağlanma
• Zayıf konsantrasyon
• Durgun ruh hali, depresyon
• Terleme atakları

Klinefelter Sendromunun Riskleri

Klinefelter sendromu, hastaların normal hayatlarını etkilemeyecek seviyede olabilir ancak sendroma sahip kişilerin bazı sağlık problemlerine sahip olma olasılığı daha fazladır. Bu sağlık sorunları şunlardır:

• Kısırlık
• 2.tip diyabet
• Osteoporoz (kemik erimesi)
• Şeker hastalığı
• Akciğer hastalığı
• Kardiyovasküler hastalık
• Lupus hastalığı (bağışıklık sisteminin kendi doku ve organlarına saldırdığı durumlarda)
• Hipotiroidi (tiroit bezinin az çalışması)
• Erkek meme kanseri
• Anksiyete
• Öğrenme güçlükleri ve depresyon
• Anemi
• Lösemi
• Uyku apnesi
• Yüksek kolesterol

Derleyen: Feyza ÇETİNKOL

Kaynak: Sadece Erkeklerde Görülen Bir Genetik Durumun En Eski Vakası Keşfedildi

Rusya’da Keşfedilen Mısır Piramitleri, İnsanlık Tarihini Yeniden Yazabilir

Çin Antik DNA Sonuçlarını Açıklamaktan Kaçındı: Mumyaların Kökeni Avrasya Çıktı