Antik DNA’dan Eksik X Kromozomlu İlk Tarih Öncesi İnsan Tanımlandı

Antik DNA’dan Eksik X Kromozomlu İlk Tarih Öncesi İnsan Tanımlandı

Bilim insanları ayrıca fazladan bir Y kromozomuna sahip bilinen en eski kişiyi de tespit etti. Antik DNA’daki kromozom sayısını kesin olarak ölçmeyi kolaylaştıran yeni bir teknik kullanan araştırmacılar, iki genetik bozukluğun bilinen en eski vakalarını tespit ettiler.

Antik DNA, atalarımız hakkında faydalı bilgiler sağlayabilir, ancak ne yazık ki örnekler zamanla bozulabilir veya kirlenebilir, bu da analiz edilmesini zorlaştırır. Sorunlu alanlardan biri, fazladan veya eksik kopyalar gibi kromozom sayısındaki farklılıkları tespit etmektir – bu duruma anöploidi denir.

Bununla mücadele etmek için araştırma ekibi, bir insan genomundaki kromozom sayısını, özellikle de X ve Y (cinsiyet kromozomları olarak da bilinir) sayarken daha fazla varyasyonu tespit etmek için yeni bir hesaplama yöntemi geliştirdi. Çoğu insan hücresi, cinsiyet kromozomları da dahil olmak üzere 23 çift kromozoma sahiptir. Dişilerde genellikle iki X (XX) bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y (XY) bulunur.

Yeni yöntem, Bin Antik İngiliz Genomu projesinden elde edilen veri setine uygulandı ve cinsiyet kromozomu anöploidisi olan beş birey tespit edildi; bunlardan ikisi genetik bozukluğu olduğu bilinen en eski insanlardı.

Bulguları açıklayan çalışmanın ilk yazarı Kakia Anastasiadou, yaptığı açıklamada, “Cinsiyet kromozomlarını hassas bir şekilde ölçerek, 2.500 yıl önce Turner sendromunun ilk tarih öncesi kanıtını ve yaklaşık 1.200 yıl önce Jacob sendromunun bilinen en eski insidansını gösterebildik” dedi.

Turner sendromu normalde iki kromozom yerine bir X kromozomu ile karakterize edilirken, Jacob sendromu fazladan bir Y kromozomu ile karakterize edilir.

Cinsiyet kromozomlarındaki anöploidi bazen gelişimi etkileyebilir; Turner sendromlu bireyin kemikleri, 18 ila 22 yaşlarındayken olduklarına inanılmasına rağmen ergenlik veya adet görmediklerini göstermiştir. Bununla birlikte, analizler bazı hücrelerin X kromozomunun sadece bir kopyasına sahip olduğunu, diğerlerinin ise normal iki kopyaya sahip olduğunu ortaya koymuştur. Bu durum mozaiklik olarak bilinmektedir.

Çalışmada ayrıca farklı zaman dilimlerinde yaşamış Klinefelter sendromlu (fazladan bir X kromozomu, XXY) üç kişi tespit edildi. Demir Çağı’ndan bir bebek de 21. kromozomun fazladan bir kopyasının sonucu olan Down sendromuna sahip olduğu ortaya çıktı – bu bir otozomal anöploididir, yani cinsiyet kromozomu olmayan bir kromozomu etkiler.

Anastasiadou, “Eşyalarıyla birlikte ya da alışılmadık mezarlarda bulunmadıkları için bu bireylerin nasıl yaşadıklarına ve toplumlarıyla nasıl etkileşime girdiklerine dair tam bir resim görmek zor, ancak cinsiyet kimliği algılarının zaman içinde nasıl geliştiğine dair bir fikir verebilir” dedi.

Diğer yazar ve evrimsel genetikçi Pontus Skoglund ise şunları ekledi: “Yöntemimiz aynı zamanda birçok durumda DNA kontaminasyonunu sınıflandırabiliyor ve tamamlanmamış antik DNA’yı analiz etmeye yardımcı olabiliyor, bu nedenle analiz edilmesi zor olan arkeolojik kalıntılara uygulanabilir.”

“Bu verilerin gömü bağlamı ve eşyalarla birleştirilmesi, geçmiş toplumlarda cinsiyet, toplumsal cinsiyet ve çeşitliliğin nasıl algılandığına dair tarihsel bir bakış açısı sağlayabilir. Antik DNA verilerinin ortak kaynağı büyümeye devam ettikçe, bu tür bir yaklaşımın uygulanacağını umuyorum.”

Derleyen: Deniz KAFKAS

Kaynak: Antik DNA’dan Eksik X Kromozomlu İlk Tarih Öncesi İnsan Tanımlandı

Mantarlar 67 Milyon Yıl Önce Neden Psikedelik Olacak Şekilde Evrimleşti?