50 Yıllık Gizem Çözüldü: Bilim İnsanları Yeni Bir Kan Grubu Tanımladı
1972’de hamile bir kadından alınan kan örneğinde, o zamanlar bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünün gizemli bir şekilde eksik olduğu tespit edildi.
50 yıldan fazla bir süre sonra, bu garip eksiklik nihayet İngiltere ve İsrail’den araştırmacıları insanlarda yeni bir kan grubu sistemi tanımlamaya yönlendirdi. Ekip, keşif üzerine 2024 yılında bir makale yayınladı.
İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti’nden hematolog Louise Tilley, Eylül 2024’te, bu kanlı tuhaflığı neredeyse 20 yıldır kişisel olarak araştırdıktan sonra, “Bu, büyük bir başarıyı ve uzun bir ekip çalışmasının doruk noktasını temsil ediyor; nihayet bu yeni kan grubu sistemini kurmak ve nadir, ancak önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek mümkün oldu” dedi.
ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörü (artı veya eksi) ile en çok aşina olsak da, insanlarda kan hücrelerimizi kaplayan çok çeşitli protein ve şekerlere dayalı birçok farklı kan grubu sistemi bulunur.
Vücutlarımız, diğer amaçlarının yanı sıra, bu antijen moleküllerini potansiyel olarak zararlı “kendinden olmayan” maddelerden “kendinden” ayırmak için kimlik belirteçleri olarak kullanır.
Kan grubu (veya kan tipi), kısmen kırmızı kan hücrelerinde bulunan ABO kan grubu antijenleri tarafından belirlenir. Kan plazmamızdaki antikorlar, yabancı bir antijen belirtecinin varlığını tespit eder. (InvictaHOG/Kamu Malı/Wikimedia Commons)
Kan transfüzyonu sırasında bu belirteçler eşleşmezse, bu hayat kurtarıcı taktik reaksiyonlara neden olabilir, hatta ölümcül bile olabilir.
Çoğu ana kan grubu 20. yüzyılın başlarında tanımlanmıştır.
O zamandan beri keşfedilen birçok kan grubu, örneğin 2022’de ilk kez tanımlanan Er sistemi gibi, yalnızca az sayıda insanda bulunur. Bu durum yeni kan grubu için de geçerlidir.
Tilley, “Genetik vakalar çok nadir olduğu için bu çalışma zordu,” diye açıkladı.
Transfüzyon reaksiyonları şiddetli olabilir. (baseimage/Canva)
Önceki araştırmalar, insanların %99,9’undan fazlasının 1972’deki hastanın kanında bulunmayan AnWj antijenine sahip olduğunu ortaya koydu. Bu antijen miyelin ve lenfosit proteininde yaşadığı için araştırmacılar yeni tanımlanan sisteme MAL kan grubu adını verdiler.
Bir kişinin MAL geninin her iki kopyası da mutasyona uğramış versiyonlar olduğunda, 1972’deki hasta gibi AnWj-negatif bir kan grubuna sahip olurlar.
Tilley ve meslektaşları ayrıca bu mutasyona sahip olmayan üç AnWj-negatif hastayı da tespit ederek, bazı kan hastalıklarının antijeni baskılayabileceğini öne sürdüler.
Batı İngiltere Üniversitesi hücre biyoloğu Tim Satchwell, “MAL, tanımlanmasını zorlaştıran ve bu kan grubu sistemini kurmak için gereken kanıtları toplamak amacıyla birden fazla araştırma hattı izlememizi gerektiren bazı ilginç özelliklere sahip çok küçük bir proteindir” diye açıkladı.
Suçlu geni doğrulamak için, on yıllarca süren araştırmanın ardından ekip, normal MAL genini AnWj-negatif olan kan hücrelerine yerleştirdi. Bu, AnWj antijenini bu hücrelere etkili bir şekilde iletti.
MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücresel taşımaya yardımcı olmada hayati bir rol oynadığı bilinmektedir. Önceki araştırmalar, AnWj’nin aslında yenidoğanlarda bulunmadığını, ancak doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını bulmuştur.
Çalışmadaki tüm AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaştı. Bununla birlikte, başka hiçbir hücre anormalliği veya hastalık bununla ilişkilendirilmedi.
MAL mutasyonunun arkasındaki genetik belirteçler artık bilindiğine göre, hastalar negatif MAL kan gruplarının kalıtsal mı yoksa baskılanmadan mı kaynaklandığını görmek için test edilebilir; bu da altta yatan başka bir tıbbi sorunu işaret edebilir.
Bu nadir kan tuhaflıkları hastalar üzerinde yıkıcı etkilere sahip olabilir, bu nedenle ne kadar çok anlarsak, o kadar çok hayat kurtarılabilir.
Kaynak: https://www.sciencealert.com