25 Milyon Yıllık DNA, insanların ve Maymunların Neden Kuyrukları Olmadığını Açıklıyor
Araştırmacılar, insanların kuyruk kaybı ile bir tür doğum kusuru arasında potansiyel bir genetik bağlantı keşfettiler.
Yaklaşık 25 milyon yıl önce, hem insanların hem de maymunların atalarından biri genetik olarak maymunlardan ayrıldı ve kuyruğunu kaybetti. Şimdiye kadar hiç kimse, fizyolojimizdeki bu dramatik değişimden sorumlu genetik mutasyonu tespit edememişti.
Nature dergisinde Çarşamba günü (28 Şubat) yayınlanan yeni bir çalışmada, araştırmacılar atalarımızın kuyruklarının kaybına neden olan benzersiz bir DNA mutasyonu tespit ettiler. Bu mutasyon, kuyruklu hayvanlarda kuyruk uzunluğu ile ilgili olduğu bilinen TBXT geninde yer alıyor.
Bu etkileyici keşif, daha önce New York Üniversitesi’nde yüksek lisans öğrencisi olan ve şu anda Broad Enstitüsü’nde baş araştırmacı olarak görev yapan ilk çalışma yazarı Bo Xia’nın kuyruk kemiğini incitmesi ve yapının kökeniyle ilgilenmeye başlamasıyla başladı.
NYU Langone Health Uygulamalı Biyoinformatik Laboratuvarları bilimsel direktörü ve çalışmanın kıdemli yazarlarından Itai Yanai, “Bo gerçekten bir dahi çünkü en azından binlerce insanın daha önce bakmış olması gereken bir şeye baktı – ama farklı bir şey gördü” dedi.
Atlayan genler ve “karanlık madde”
Milyonlarca yıl boyunca, DNA’daki değişiklikler hayvanların evrimleşmesini sağlar. Bazı değişiklikler DNA’nın bükülmüş merdiveninde sadece tek bir basamak içerir, ancak diğerleri daha karmaşıktır.
Alu elementleri, DNA’nın moleküler bir kuzeni olan RNA parçalarını üretebilen, DNA’ya geri dönüşebilen ve daha sonra kendilerini genoma rastgele yerleştirebilen tekrarlayan DNA dizileridir. Bu “aktarılabilir elementler” ya da atlayan genler, eklendikten sonra bir genin işlevini bozabilir ya da geliştirebilir. Bu özel atlayan gen türü, sadece primatlarda bulunur ve milyonlarca yıldır genetik çeşitliliğe neden olmaktadır.
Bu son çalışmada, araştırmacılar TBXT geninde büyük maymunlarda bulunan ancak insanlarda bulunmayan iki Alu elementi buldular. Bu elementler genin proteinleri kodlayan kısmında -ekzonlarda- değil, daha ziyade intronlarda bulunuyor. İntronlar, tarihsel olarak hiçbir işlevi olmadığı varsayıldığı için genomun “karanlık maddesi” olarak adlandırılan ekzonları çevreleyen DNA dizileridir. Bir RNA molekülü proteine dönüştürülmeden önce diziden çıkarılırlar veya “eklenirler”.
Ancak bu durumda, hücreler RNA üretmek için TBXT genini kullandığında, Alu dizilerinin tekrarlayan doğası bunların birbirine bağlanmasına neden olur. Bu karmaşık yapı yine de daha büyük RNA molekülünden kesilir, ancak tüm bir ekzonu da beraberinde götürür, böylece ortaya çıkan proteinin nihai kodu ve yapısı değişir.
“Kuyruk uzunluğu ya da morfolojisinde rol oynayan diğer genlerle ilgili pek çok analiz yaptık. Elbette farklılıklar var ama bu bir şimşek gibiydi,” diyor NYU Langone Health Sistem Genetiği Enstitüsü Direktörü ve çalışmanın kıdemli yazarlarından Jef Boeke. Live Science’a verdiği demeçte, “Ve bu, tüm maymunlarda %100 korunan ve tüm maymunlarda %100 bulunmayan kodlamayan DNA’ydı [intronlar]” dedi.
İnsan hücrelerinde, araştırmacılar aynı Alu dizilerinin TBXT geninde göründüğünü ve aynı ekzonun çıkarılmasıyla sonuçlandığını doğruladılar. Ayrıca, ilgili RNA molekülünün aynı genden birden fazla protein üretmek için çeşitli şekillerde kesilebileceğini buldular. Ekip, farelerin proteinin yalnızca bir versiyonunu ürettiğini, bu nedenle her iki versiyona da sahip olmanın kuyruk oluşumunu engellediği sonucuna vardı.
Aynı genden farklı proteinler üretmenin bu yoluna “alternatif splicing” denir ve insan fizyolojisinin bu kadar karmaşık olmasının nedenlerinden biridir. Ancak Alu elementlerinin alternatif splicing’e neden olduğu ilk kez gösterilmiştir.
“Bunun gibi mutasyonların evrimde genellikle sınırlı bir sonucu olduğu düşünülmüştür. Burada yazarlar, böyle bir mutasyonun türümüz üzerinde derin bir etkisi olduğunu gösteriyor,” diyor Los Angeles Kaliforniya Üniversitesi’nde ekoloji ve evrimsel biyoloji ve insan genetiği profesörü olan ve çalışmaya katılmayan Kirk Lohmueller.
Bunun gibi daha kaç karmaşık mutasyonun insan evrimi boyunca önemli özellikler yaratabileceğini düşünmek heyecan verici” dedi.
Bipedalizm ve doğum kusurları
Araştırmacılar aynı zıplama genlerini farelere yerleştirmeyi denediler ve farelerin kuyruklarını kaybettiklerini gördüler.
Özellikle evrimsel biyologlar, 2015 yılında yapılan bir incelemeye göre, kuyruk kaybının insanların iki ayaklı olmasını sağladığını varsayıyor. Live Science’a konuşan Yanai, “Bunun nasıl gerçekleştiğine dair akla yatkın bir senaryoyu bir araya getiren tek makale biziz” dedi.
“Artık iki ayağımız üzerinde yürüyoruz. Büyük bir beyin geliştirdik ve teknolojiyi kullanıyoruz” dedi. “Bunların hepsi bir genin intronuna atlayan bencil bir element sayesinde oldu. Bu benim için hayret verici.”
İlginç bir şekilde araştırmacılar, kuyruklarını kaybeden farelerde, omurilik ve beyni meydana getiren embriyonik bir yapı olan nöral tüpü etkileyen bir doğum kusuru olan spina bifidaya daha sık rastlandığını tespit etti. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, bu durum yaklaşık 1.000 insan doğumundan 1’ini etkilemektedir.
Boeke, “TBXT eksikliğinin size kısa bir kuyruk vermesi bir tür istenmeyen sonuç olabilir … ancak bu, nöral tüpte bir delik bırakıldığı anlamına gelen tam nöral kapanmayı elde etmeme olasılığınızı artırır” dedi.
Yanai, “Hiç kimse, sadece merakımızı takip ederek, aynı mutasyonu koyarak bir farenin kuyruğunu kaybetmesini sağlayacağımızı düşünmemişti … ve sonra farenin de nöral tüp defekti olduğunu gördük” diye ekledi.
Bu tür alternatif eklemelerin keşfi, gelecekte genomik analiz alanının tamamını etkileyecektir.
Boeke bu etkili Alu elementleri için “Sanırım bunlardan daha fazla olacak” dedi. Bu nedenle, muhtemelen özelliklerimizdeki bazı evrimsel değişikliklerin temel nedeni olan alternatif olarak eklenmiş proteinler var.:
Derleyen: Deniz KAFKAS
Kaynak: 25 Milyon Yıllık DNA, insanların ve Maymunların Neden Kuyrukları Olmadığını Açıklıyor
Peru’daki Şaşırtıcı Keşif: Avcı-Toplayıcılar Tarımı Bilmeden Nasıl Megalitik Plaza İnşa Etti
Peru’daki Şaşırtıcı Keşif: Avcı-Toplayıcılar Tarımı Bilmeden Nasıl Megalitik Plaza İnşa Etti?
25 Milyon Yıllık DNA, insanların ve Maymunların Neden Kuyrukları Olmadığını Açıklıyor