Araştırmacılar, Acıyı Hiçbir Şekilde Hissetmeyen Ailenin Sırrını Çözdüler: Genetik Mutasyon

Ciddi bir şekilde yaralandığınızı ve hiçbir acı ya da ağrı hissetmediğinizi düşünün. Bu İtalyan aile, alışılmadık bir gen mutasyonuna sahip. Bilim insanları ise onları tedavi etmek ve bu mutasyonun dizemlerini çözmek için iş birliği yaptılar.

Çalışmayı yürüten bilim insanlarından moleküler biyolog James Cox, The Indipendent gazetesine yaptığı açıklamada, “Bu gizemi çözmek birkaç yılımızı aldı” dedi.

Bu yalnızca Marsilis ailesinin hayatta olan üyelerini değil, ailenin en az üç kuşağını kapsayan bir durum. Normal şartlarda böyle bir yetiyi isteyen insanların sayısı çok fazla. Çünkü hiç acı hissetmemek bir süper güç gibi algılanıyor. Ancak hiçbir insan gerçek hayatta Deadpool gibi ortalıkta dolaşamaz. Nitekim koptuğunu hissetmediğiniz bir uzvunuz geriye çıkmıyor.

Mutasyonun getirileri arasında yanıklardan, kemik kırılmalarından çok az ya da hiç acı hissetmemek gibi şeyler de var. Bu sosyal yaşamın kalitesi ve aile bireylerinin sağlığı için oldukça riskli. Çünkü bir bilek burkulmasını hissetmemek, o uzvun kangren olmasına neden olabilir ve sonuç olarak bu durum kişiyi ölüme kadar götürebilir.

Ailenin 52 yaşındaki üyesi Letzia, kayak yaparken omuzlarını kırmış bir birey. Ancak bu durumun ardından kayak yapmaya devam edip, omuzlarındaki rahatsızlığı ertesi gün meydana elen şişme ya da morarma gibi semptomlar sonucunda fark ediyor.

Ailenin DNA’sı kan örneklerinden izole edilip araştırılmak için bilim insanlarının ellerine teslim edildi. Ekip, bu mutsayonun nasıl işledğini net bit şekilde açıklamamakla birlikte, ağrı sinyalleriyle bağlantılı genlerin bozulduklarını bildiriyor.

Bu bozulma, Marsilis ailesinin ağrılara karşı duyarsız olmalarını sağlıyor. Ancak bu durum bu güne kadar karşılaşılan az sayıda örnekten o kadar farklı ki araştırmacılar, söz konusu olayı Marsilis Sendromu şeklinde gen bilimi literatürlerine ekliyorlar.

Diğer yandan omuzlarını kırdığını olayın ertesi günü fark eden Letizia Marsili’nin 24 yaşındaki oğlu Ludovico, profesyonel futbolcu. Ancak bu sendrom onu zamanla sahalardan soğutmuşa benziyor. Hatta aile üyeleri onun ayak bileklerinde mikro kırıklar ve çeşitli kas sakatlanmaları geçirdiğini söylüyorlar.

Tüm bunlara ek olarak aile bireyleri, aşırı sıcak nesnelerin varlığını fark edemiyorlar.

Letizia konuyla ilgili olarak BBC’ye verdiği demeçte, “Diğer insanlara göre belki de daha iyi, hatta çok normal bir hayat yaşıyoruz; çünkü çok nadiren rahatsız oluyoruz ve herhangi bir acıyı hissetmiyoruz.” açıklamasında bulundu.

Ailenin durumu kronik ağrı yaşayan hastaların ilacı olabilir:

Araştırmacılar, bu mutasyonun ZFHX2 adındaki bir genden kaynaklandığını belirtiyorlar. Benzer gen mutasyonu, araştırmalar esnasında farelere de uygulanıyor ve fareler, sıcak nesnelere karşı, tıpkı o ailenin üyeleri gibi duyarsızlaşıyorlar.

Ekip bu gelişmeyi beklenilenin aksine oldukça umut verici olarak nitelendiriyor. Çünkü her gün kronik ağrılarla yaşamak zorunda olan milyonlarca insan bulunuyor. Bu keşif üzerine genişletilen araştırmalar, mutasyonu kontrol altına almak üzerine yoğunlaşacak. Ardından gelen süreçte aile bireyleri tedavi edilirlerken, tıbbi olarak mağdur olan diğer ağrılı hastalar için ilaç üretilecek.

Kaynak: http://www.webtekno.com/bu-ailenin-uyeleri-hic-bir-aciyi-hissetmiyorlardi-sonunda-nedeni-anlasildi-h38039.html

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.